תורשה

אאאא
אבולוציה
אבולוציה וטיפוח
אופטיקה
אזרחות
אימונולוגיה וירולוגיה ומיקרוביולוגיה
אנטמולוגיה
אסטרוכימיה
אסטרופיזיקה
אסטרופיזיקה ומדעי החלל
אפיגנטיקה
אקולוגיה
אקולוגיה ואבולוציה
אקלים
ארכיאולוגיה
בוטניקה
ביוטופ, ביודע, ביוסיור, ביוחקר
ביוטכנולוגיה
ביוטכנולוגיה והנדסה גנטית
ביוכימיה
ביולוגיה
ביולוגיה - 1
ביולוגיה ימית
ביולוגיה מולקולרית
ביולוגיה סינתטית
ביופיזיקה
גיאוגרפיה
גנטיקה
הוראת המדעים
הזנה בצמחים ובבעלי חיים
היסטוריה
המרחב העירוני
הנדסה
הנדסה ומדעי המחשב
הנדסת חשמל
הנדסת מזון
התא- מבנה ופעילות
התנהגות בעלי חיים
וטרינרי
זואולוגיה
חינוך
חינוך ועבודה סוציאלית
כימיה
כימיה אורגנית
כימיה אנאורגנית
כימיה אנליטית
כימיה פיזיקלית
כלכלה
כללי
מבוא לביולוגיה של האדם
מבנה התא וגנטיקה
מדעי החברה
מדעי החיים / מדעי הטבע
מדעי הטבע
מדעי המוח
מדעי המחשב
מדעי הסביבה
מדעי הרוח
מדעי כדור הארץ
מדעי כדור הארץ והיקום
מדעים מדויקים
מוט"ב
מזרע לזרע
מיקרואורגניזמים
מיקרוביולוגיה
מערכת הובלה, נשימה, הפרשה והגנה
משפטים
מתמטיקה
נוירוביולוגיה
ננוטכנולוגיה
פיזיולוגיה ורפואה
פיזיולוגיה של הצמח
פיזיקה
פיזיקה גרעינית
פסיכולוגיה
פרקינסון
קטלאז
קינטיקה
קרקע ומים
רבייה
רעידות אדמה והתפרצויות געשיות
רפואה
רפואה ומקצועות הבריאות
רפואת שיניים
שאלות מבחינות בגרות
שאלות מחוץ לתכנית הלימודים
שאלות שאינן בתחום טיפולנו
שונות
תורשה
תזונה
תנ"ך
תקשורת ויסות ותאום
24501
01/12/2022
נוגדנים לאנטיגנים ABO
שאלה מספר 24501 - נוגדנים לאנטיגנים ABO
מה ההסבר לכך שאדם בעל סוג דם A, למשל,נולד עם נוגדנים אנטיB. מקובל לחשוב שאנו נולדים עם פוטנציאל ליצירת נוגדנים ורק בחשיפה ראשונה לאנטיגן מתפתחת תגובה חיסונית ראשונית.
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רב,

תינוק נולד ללא הנוגדנים anti-A, anti-B (בהתאם לסוג הדם שלו).

האנטיגנים A ו- B  הנם סוכרים פשוטים ונפוצים בטבע: האנטיגנים מצויים על פני ווירוסים, חיידקים, ואפילו על זרעים ודגנים.

כאשר תינוק נולד, הוא נחשף בשימים ובשבועות הראשונים של חייו לאותם מרכיבים שמתחילים לאכלס דרכי הנשימה ודרכי העיכול העליונות. האנטיגנים על פני הווירוסים, החיידקים והמזון נושרים, חוצים את ריריות דרכי הנשימה ודרכי העיכול ופוגשים שם לימפוציטים. הלימפוציטים מזהים אחד או שני האנטיגנים (לפי סוג הדם) ומתחילים לייצר הנוגדן המתאים (אדם בעל סוג דם A מייתר anti-B וכו') כך שרק אחרי חודשיים-3 חדשים ניתן לזהות לראשונה הנוגדנים בדם התינוק.

(במקרה של אדם בעל סוג דם AB, אזי שני האנטיגנים מוכרים ללימפוציטים כאנטיגנים עצמיים, ואף נוגדן לא נוצר).

 

ד"ר מרטין אליס
מנהל המכון ההמטולוגי ובנק הדם
בית החולים מאיר

24392
01/12/2022
רצף נוקלאוטידים של חלבונים
שאלה מספר 24392 - רצף נוקלאוטידים של חלבונים
אני מחפשת חלבונים [רצוי כאלה שיש להם גם גרסה פגומה] שרצף הנוקלאוטידים שלהם ידוע אני רוצה לתת כמשימת סיכום של נושא התורשה משימת חקר שבה ידרשו התלמידים למצוא את רצף הנוקלאוטידים של חלבון מסויים וכן שבמידה ויש גן כזה פגום שידעו לתאר את הפגם [חוסר/עודף/אחר בנוקלאוטידים לעומת הגן התקין. יש את הגן הפגום של האנמיה החרמשית בכל ספרי הלימוד. האם יש גנים עם סיפור דומה? [שונות פשוטה בין הגן הלקוי לתקין] תודה יעל
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

הנה כמה אפשרויות

CFTR- הגן שמקודד לחלבון תעלת הכלור CFTR בריאות ופגום בחולי ציסטיק פיברוזיס (CF). יש מגוון מוטציות עם תוצאות 'טכניות' שונות אבל כולן מסתכמות בתעלה פגומה ובהצטברות נוזלים בראות.

 

מידע נוסף על המוטציות השונות:

 <http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=4>

וגם

<http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=5>

 

2. חלבון נוסף ששווה לבדוק הוא הגן לחלבון glucose-6-phosphate dehydrogenase שמוטציות מקושרות לרגישות לפול אצל יוצאי עיראק. לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/gene/G6PD לרשימת מוטציות (בגוף הטקסט)- http://omim.org/entry/305900

 

3. גם המופיליה סוג A בהחלט רלוונטית (hemophilia A). לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

 

 

ד"ר יורם גרשמן
ביולוגיה
אורנים - המכללה האקדמית לחינוך

23997
01/12/2022
מחלת נפש
שאלה מספר 23997 - מחלת נפש

שלום

רציתי לשאול האם מחלת נפש יכולה לעבור בגנים דרך ההורים? מה הסיכוי שאם אחד מההורים חולה גם הילד יחלה ? וכיצד אפשר לבדוק זאת? 

תודה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רב,

 מחלות נפש עוברות בתורשה בהחלט. אני מתייחס בעיקר למחלות הנפש של סכיזופרניה ומאניה דפרסיה (הפרעה דו-קוטבית). אומרים שחצי מהסיבתיות של המחלות היא תורשתית וחצי היא סביבתית. החלק הסביבתי כולל אירועי לחץ בעיקר בילדות (אביוז, הזנחה), זיהומים בגיל מוקדם, הגירה וכו'.

 קשה לי לנטרל את החלק התורשתי מהחלק הסביבתי.

שני תאומים שגדלו ביחד הושפעו על ידי אותה תורשה (אם הם זהים) ועל ידי אותה סביבה-חינוך. כך שמחקרי אימוץ ומחקרים שבהם התאומים גודלו בנפרד עוזרים. תאום זהה לחולה סכיזופרניה נמצא בסיכון הגדול פי 47 מן האוכלוסייה הכללית ללקות בסכיזופרניה. ילד לשני הורים חולים נמצא בסיכון פי 40, ולעומתו, אחים לחולה נמצאים בסיכון פי שמונה. ילד להורה סכיזופרניה נמצא בסיכון פי 12. יש מחקרים שבדקו אנשים בסיכון יתר לסכיזופרניה (בנים להורים עם המחלה) ואף בירושלים נעשה מחקר שכזה. יש קושי לנבא דברים מסוג זה.

 

בברכה,



 

ד"ר יוליאן יאנקו
פסיכיאטריה ופסיכולוגיה
מנהל מרפאת בריאות הנפש יבנה

23929
01/12/2022
קידוד גנטי
שאלה מספר 23929 - קידוד גנטי

כיצד תכונות כמו חיפוש זרדים לקן ובניית קן אצל צפורים, מבוטאות בקידוד גנטי? אני למדתי שקידוד גנטי גורם ליצירת חלבונים. אבל מה לגבי תכונות שלא נראה שהן יצירת חלבונים?

תודה

ליאורה ורדי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
23930
01/12/2022
סוג דם O
שאלה מספר 23930 - סוג דם O

שלום רב!

 
רציתי לשאול: מהו ההסבר לכך שלמרות שסוג דם O הינו סוג דם רצסיבי הוא מופיע בשכיחות דיי גבוהה באוכלוסייה? האם ההסבר הוא רק עניין של "מזל" - הסתברות? .... 
 
תודה ויום נעים!
 
איתי.
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
23948
01/12/2022
הקשר בין תורשה לבין איטרות יד ימין
שאלה מספר 23948 - הקשר בין תורשה לבין איטרות יד ימין

שלום,

האם ידוע הגן לאיטרות יד ימין (להיות שמאלי בשפת היום יום)?

מבקשת לדעת את דרך הורשת התכונה להיות ימני או שמאלי.

האם יש כאן יחסי דומיננטיות/רצסיביות?

האם יש כאן הורשה אמהית?

בברכה

תמי צור

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
23763
01/12/2022
מוטציות
שאלה מספר 23763 - מוטציות

שלום,

האם מוטציות בדנ"א מתרחשות רק בעת שכפול הדנ"א, או בכל עת שהדנ"א פרוס (כמו בעת תעתוק)?

תודה,
הניה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
23565
01/12/2022
תכונות כמותיות
שאלה מספר 23565 - תכונות כמותיות
תחומי דעת:גנטיקהתורשה
האם גנים המקודדים לאותה תכונה נמצאים בתאחיזה או מפוזרים על פני הגנום כולו?
תודה
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

התשובה בקצרה: גנים המקודדים לאותה תכונה מפוזרים על פני הגינום כולו.

ובהרחבה:

תכונות כמותיות – תכונות המוגדרות ע"י הפנוטיפ כתכונות שיש להן מופע רציף ולא בינארי, כגון גובה, משקל וצבע עור. כל הפנוטיפים האלה מושפעים גם ע"י הגנים וגם ע"י הסביבה. המופע של התכונות הוא לא רצסיבי ודומיננטי כמו בתכונות מנדליות אלא בעל עקומת "פעמון". כל גן תורם תרומה אדיטיבית לפנוטיפ.

תכונות אלה נשלטות ע"י 2 גנים או יותר.

הגנים המשפיעים על תכונה כמותית לא חייבים להימצא בתאחיזה, כלומר על אותו הכרומוזום או בקרבה פיזית בגינום אחד לשני. גנים שונים התורמים לאותה תכונה יכולים להיות ממוקמים בתאחיזה אך יכולים גם להיות מרוחקים זה מזה, בשל "קפיצה" של הגן המשוכפל למקום אחר בגינום בעקבות רקומבינציה.


Quantitative Trait Loci (QTL) מסמנים תכונות כמותיות. זהו איזור בדנ"א שנמצא באסוציאציה עם תכונה פנוטיפית מסוימת. אותם QTL נמצאים לרוב על כרומוזומים שונים. מספר ה-QTL שמסביר ווריאביליות בתכונה מסוימת יכול להצביע על הגינומיקה של התכונה: למשל הרבה גנים עם אפקט קטן או מעט גנים בעלי אפקט גדול על הגובה של צמח.


שימוש נוסף ב
QTL הוא לזיהוי גנים, החשודים כמקודדים לתכונה מסוימת. ברגע שאיזור בדנ"א זוהה כתורם לפנוטיפ מסוים הוא עובר ריצוף והרצף מושווה למאגר מידע ידוע של גנים באותו הרצף, כך מוצאים התאמה בין הגן לבין התפקוד שלו.

ד"ר דורית כהן
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית

23175
01/12/2022
גנים של מחוננות
שאלה מספר 23175 - גנים של מחוננות
תחומי דעת:תורשה

שלום רב !


רציתי לשאול האם קיים גן קב' גנים למחוננות ?


אם כן, מהי רמת השפעתו ביחס לאלמנטים סביבתיים?


תודה


איתי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
22917
01/12/2022
אימונוגלובולינים
שאלה מספר 22917 - אימונוגלובולינים
שלום,
יש לי כמה שאלות על אימונוגלובולינים:

1) מדוע במקרה של חסר ב-IgA אין אפשרות לטפל ע"י נטילת נוגדנים? (כמו שניתן בחוסרים באימונוגלובולינים אחרים, או כמו שתינוק יונק מקבל אותם מאימו)

2) האם תינוק שיונק מאם הסובלת מחוסר ב-IgA לא יקבל אותם בחלב האם ויסבול גם הוא מחסר זה?

3)IgE שפעיל נגד טפילים- מה גורם לו להיות פעיל גם באלרגיה- כלומר, האם יש קשר בין טפילים לאלרגנים שגורם לו להיות פעיל בשניהם?

4)מדוע לא ניתן לטפל בחוסר באימונוגלובולינים ע"י בליעת הנוגדנים (הרי גם תינוק מקבל כך נוגדנים)?

אלפי תודות וסליחה על ריבוי השאלות
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום נועה,

 1. חסר IGA הוא החסר החיסוני המולד השכיח ביותר (1:500 ). לרוב המכריע של האנשים עם חסר זה, לא תהייה מחלה קלינית והם לא ידעו כלל  על קיומו. מיעוט האנשים יסבול מזיהומים חידקיים חוזרים בדרכי הנשימה או הסינוסים . זיהומים אלה מגיבים היטב לאנטיביוטיקה ואינם מצריכים טיפול בתוספת נוגדנים.בקבוצה קטנה אחרת של אנשים עם חסר IGA תהייה תגובה לא רצויה לאחר קבלת טיפול במנת דם.  בכל מיקרה אם יש צורך בתוספת נוגדנים כמו בחסרים חיסוניים אחרים , הטיפול ניתן לווריד . זאת משום שהנוגדנים כמו חומרים אחרים , מתפרקים , ברובם במערכת העיכול. תינוק יונק מקבל מחלב אימו IGA שמצפה את מערכת העיכול וחלק קטן ממנו מגיע לקשרי הלימפה של המעי. הוא אינו יכול להיספג ממערכת העיכול לדם כמולקולה שלמה.

2. תינוק היונק חלב מאם עם חסר IGA לא יקבל IGA בחלב . חסר זה יתוקן לאחר כמה חודשי חיים ע"י יצור עצמי של IGA ע"י התינוק . ברוב המקרים לא תהייה מחלה בעקבות חסר זה . כי כמו שכתוב בתשובה 1 , מסיבה לא לגמרי ברורה , אפשר לחיות בבריאות שלמה ללא הנוגדן .  הוכחה נוספת לכך שנוגדן זה אינו חיוני , היא בכך שתינוקות הניזונים מתערובת מזון מלאכותית (פורמולה כמו מטרנה, סימילאק וכו) אינם חולים יותר.

3. שאלה מצוינת שהתשובה אליה לא ידועה. אנחנו יודעים שאכן IGE כללי  עולה  בזיהומים טפיליים  וIGE ספציפי עולה במחלות  אלרגיות שונות. כמו כן ידוע שבמדינות מתפתחות בהן יש הרבה מחלות טפיליות יש מעט מחלות אלרגיות.  האם יש הרבה מחלות אלרגיות בעולם המערבי בגלל הכחדת הטפילים ? אולי .

4. לא ניתן לטפל בחסר נוגדנים ע"י בליעת נוגדנים משום שהנוגדנים מתפרקים בתהליך העיכול. עוברים  מקבלים IGG בטרם היוולדם,במעבר הדם מהאם דרך השלייה לתינוק . לאחר שהתינוק נולד, הנוגדן המשמעותי שהתינוק מקבל בהנקה  הוא מסוג IGA שנשאר במערכת העיכול ובקשרי הלימפה שלה.

בברכה,

ד"ר רונית קונפינו
מרפאת אלרגיה ואימונולוגיה קלינית
בית חולים מאיר,כפר סבא

22860
01/12/2022
מה ההבדל בין תא XO לתא שבו אחד מכרומוזומי X מושתק
שאלה מספר 22860 - מה ההבדל בין תא XO לתא שבו אחד מכרומוזומי X מושתק

בפרק העוסק בכרומוזום איקס מצוין כי רק אחד מהכרומוזומים פעיל בתאים הסומטיים בעוד הכרומוזום השני מושתק. אם כך מה ההבדל בים תא סומטי שבו כרומוזום איקס מושתק לתא של בעלת תסמונת טרנר? האם ייתכן שאצל בעלות התסמונת יהיו תאים בעלי כרומוזום איקס פעיל ובתאים אחרים לא יהיה כרומוזום כזה? האם מכך נובעת השונות הפנוטיפית בין בעלות תסמונת זו?

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רחל,

השאלה ששאלת מאד מענינת. התשובה לא פשוטה . ההנחה שאחד מכרומוזומי ה-איקס לא פעיל כלל איננה נכונה. מסתבר שמספר גנים על פני הכרומוזום הלא פעיל אכן עוברים שעתוק. חסרון בביטוי גנים אלה יכול להסביר את המומים בתסמונת טרנר.

אצל גברים יש רק כרומוזום איקס אחד אבל על פני כרמוזום ה-וואי יש מספר גנים שכנראה עושים קומפנסציה לגנים הפעילים בנקבה בכרומוזום ה-איקס הלא פעיל.

מסתבר שבעכברים המצב שונה כי הנקבות יכולות לחיות והן אף פוריות עם כרומוזום איקס אחד. זאת אולי גם הסיבה שהתסמונת הזאת אינה נחקרת בחיות מודל.

מקווה שהתשובה מספקת אם כי אינה מלאה מכיוון שהמחלה לא נחקרה במלואה.

בברכה,

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

22861
01/12/2022
שאלת המשך
שאלה מספר 22861 - שאלת המשך

שלום רב


תודה על התגובה המקצועית.


בנוסף הייתי מעוניין לדעת האם תכונת 5 אצבעות בכף יד נחשבת תכונה כמותית או איכותית?


תודה רבה


איתי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום איתי,

תודה על השאלה המעניינת.

תכונות איכותיות הן תכונות שיש להן מספר קטן של פנוטיפים וההבדלים בניהן ברורים. לדוגמא: צורת הזרעים בצמח או סוג הדם של בני האדם.

תכונות כמותיות הן תכונות שלהן פנוטיפים רבים, כאשר ההבדלים בין הפנוטיפים השונים קטנים ורציפים וניתנים למדידה כמותית. לדוגמא: משקלו של אדם או מידת הכהות של גוון העור.

לא מצאתי התייחסות ישירה לתכונה זו אבל בהתייחס להגדרות אילו נראה לי הגיוני שמספר האצבעות בכף היד הינו תכונה איכותית, משום שמספר הפנוטיפים שלה קטן, ההבדלים ביניהם ברורים ואינם רציפים.

בברכה,

ד"ר שושנה סביון
הפקולטה לרפואה
אוניברסיטת תל אביב

22842
01/12/2022
תכונות כמותיות ואיכותיות בגנטיקה
שאלה מספר 22842 - תכונות כמותיות ואיכותיות בגנטיקה

שלום רב,


האם נכון להתייחס לתכונות כמו 5 אצבעות בכף יד כתכונה כמותית או איכותית?

הרי ככל שיופרש יותר חלבון כך יהיו יותר אצבעות.

ותכונת צבע עיניים היא גם פועל יוצא של כמות / פיזור / ריכוז מלנין אז האם ניתן לכנותה תכונה איכותית?


אבקש הסבר על כך.


תודה

איתי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
22809
01/12/2022
טרנסלוקציה
שאלה מספר 22809 - טרנסלוקציה

שלום רב. רציתי לשאול מה ההבדל בין טרנסלוקציה הומולוגית לטרנסלוקציה לא הומולוגית? האם קיימת בכלל טרנסלוקציה הומולוגית?


תודה


איתי ?

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום איתי,

טרנסלוקציה הומולוגית מתרחשת בין שני כרומוזומים הומולוגים, בעוד שטרנסלוקציה לא הומולוגית מתרחשת בין כרומוזומים שונים,שאינם הומולוגים.

בברכה,

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

22813
01/12/2022
המשך לשאלה...
שאלה מספר 22813 - המשך לשאלה...

האם נכון לומר שבטרנסלוקציה הומולוגית יש הכרה של רצפים מסויימים בין מקטע ה- DNA שעובר לבין האזור שמקבל את ה- DNA . טרנסלוקציה מסוג זה (טרנסלוקציה הומולוגית, על פי רוב מתחילה בהומולוגיה ורק אח"כ מבוצעת הטרנסלוקציה... בעוד שטרנסלוקציה לא-הומולוגית, מדובר על אירוע של שברים ב- DNA שקדם לטרנסלוקציה ובמקום להתאחות, "נכנס" לשם (במקרה ובאופן אקראי) רצף DNA שגם הוא נשבר (כפי הנראה) ממקום אחר.

תודה

איתי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום איתי,

הכרות ברצפים הומולוגים תוך שבירה
ואיחוי מחדש מאפינת תהליכי
רקומבינציה ולא טרנסלוקציה.

בברכה,

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

22732
01/12/2022
יתרונות של שיבוט אנושי
שאלה מספר 22732 - יתרונות של שיבוט אנושי

מהו היתרון המשמעותי ביותר של השיבוט בבני אדם?


תודה, זכות

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום זכות,

אם השאלה היא מה מציע שיבוט בבני אדם(הכוונה לשיבוט אברים), התשובה היא קודם כל לענות על הצורך הענקי שיש באברים להשתלה. כיום על מנת לעבור השתלה יש צורך במציאת תורם ,ולחכות זמן רב להשתלה בד"כ. נוסף על כך, ישנה הבעייה של התקפת מערכת החיסון של האדם שאליו מושתל האיבר על האבר המושתל כיוון שהוא מזוהה כגוף זר.

שיבוט של אברים או חלקי אברים במעבדה, יאפשר בתקווה יום אחד לייצר אברים המתאימים מבחינה חיסונית לאותו אדם וגם יהיו זמינים בעת הצורך כיוון שיהיו מוכנים מראש למקרה הצורך.

אם השאלה היא לגבי שיבוט גנטי, הכוונה החלפה של גן פגום בבני אדם, התשובה היא כי בעוד תרופות למחלות שונות היום בדרך כלל עוזרות כדי להקל את המצב או להקל את הסימפטומים שלה, באמצעות שיבוט גנטי יהיה ניתן אולי למנוע את המחלה מראש וכך לחסוך סבל רב.

אני מקווה כי עניתי על השאלה,ואשמח לענות על כל שאלה נוספת בעניין

בברכה,

יוגב סלע
היחידה לתאי גזע
הטכניון

22731
01/12/2022
הפלה טבעית
שאלה מספר 22731 - הפלה טבעית

שלום


אני מלמדת תלמידים על מוטציות כרומוזומליות ומוטציות נקודיות.


אני מציינת בפניהם שאם יש בעובר מוטציה כרומוזומלית רצינית ההריון נפסק.


השאלה שלי היא - מהו המנגנון המזהה את המוטציה וכיצד מתבצע מבחינת העובר או מבחינת גוף האם הפסקת ההיריון?



תודה


דבי סומך

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום דבי,

בחלק מהמקרים של הפרעה כרומוזומית נוצר עובר פגום, עם מומים או כושר התפתחות לקוי, ואז ההפלה מתרחשת באופן עצמאי, בשל ליקוי בהתפתחות השלייה או מות עובר תוך רחמי.

בדיקת העובר יכולה להתבצע בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 להריון. בבדיקה זו עושים ביופסיה של השלייה דרך הבטן או הנרתיק.

השליה נוצרת מהמטען הגנטי של ביצית המופרית ולכן זהה לעובר מבחינה גנטית.

אפשר לבצע גם דיקור מי שפיר בשבוע 16-20 להריון. זה מתבצע על ידי החדרת מחט לשק מי השפיר ושאיבת נוזל המכיל תאים שנשרו מהעובר
את הדגימות בודקים בשיטות מעבדה שונות לאיתור המוטציה.

מוטציות במספר כרומוזומים נבדקות במיקרוסקופ (למשל תסמונת דאון - עודף כרומוזום 21).

מוטציות נקדותיות מתבצעות בטכנטיקות מורכבות של ביולוגיה מולקולרית.

כיום יש "שבבי DNA" המאפשרים זיהוי בו זמני של מאות אלפי שינויים גנטיים אפשריים.

במידה ומזוהה הפרעה משמעותית אפשר לבצע הפסקת הריון על יד שאיבת תוכן הרחם - בהרדמה כללית.

מקווה שזה סייע לך

בברכה,

פרופ' יובל ירון
מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי
בית החולים איכילוב

22674
01/12/2022
שבירת כרומוזומים
שאלה מספר 22674 - שבירת כרומוזומים
מהם הגורמים לשבירת כרומוזומים?
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום דורין,

ישנם הרבה גורמים שיכולים לגרום לשבירת כרומוזומים. מצד אחד בסביבתינו יש חומרים או קרינות (למשל קרינה מיננת או קרינת רנטגן -"קרני X") אשר מסוגלים לשבור כרומוזומים. מקור אחר הוא פנימי (של התא): הפעילות המטאבולית האארובית מייצרת מולקולות חמצן שיכולות להביא לשבירת הדנ"א. בנוסף, בזמן הכפלת החומר הגנטי יכולות להתרחש טעויות ואחד מהסלילים של הדנ"א יכול להישבר. אם "נתק" כזה לא יתוקן, בעקבות הכפלת הדנ"א הכרומוזום ישבר. למעשה הכרומוזומים
בכל תא בגוף נשברים כל הזמן, אך למזלינו קיימים מנגנונים יעילים ביותר לתיקון השברים, המאפשרים את המשך קיומו של התא. במקרה וכמות הנזק גדולה מדי והתא לא מסוגל לתקנו, התאים מבצעים "מוות מתוכנן" (אפופטוזיס) ומתאבדים.

בברכה,

פרופ' מרטין קופייק
הפקולטה למדעי החיים
אוניברסיטת תל אביב

22683
01/12/2022
סוגי דם נדירים
שאלה מספר 22683 - סוגי דם נדירים

שלום,


במהלך שיעור בגנטיקה נשאלתי על ידי תלמידה כיצד ייתכן שלהוריה יש סוג דם O בעוד שלה ולאחיה יש סוד דם A (לאחד) ו-B(לשני).
בשיחה עם האם התברר שהילדים אינם מאומצים והאב הוא אביהם הביולוגי.
האם סיפרה שבביה"ח בו נולדו, הוסבר לאב כיצד תתכן התופעה.
אשמח לקבל מידע על תופעה זו - אם היא אכן קיימת (לא רציתי להכנס עם האם לפרטים).


תודה מראש.


תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רב,

בבדיקה עם בנק הדם המרכזי בשיב"א נאמר לי שבכל המקרים הדומים שפנו אליהם בעבר התגלו בעיות טכניות ואחרות בבדיקות הדם.

בגלל רגישות הנושא מסיבות מובנות צריך לומר לילדים שקביעת סוג הדם לעיתים מסובכת ותלויה בהרבה מאוד גורמים טכניים ויתכן מצב כזה אך הוא צריך להיבדק היטב.

במקרה של צורך בקבלת או נתינת מרכיבי דם יש להפנות את שני ההורים ושני הילדים לבנק הדם המרכזי בשיב"א תוך ציון העובדות הידועות על מנת שיבצעו את כל הבדיקות האפשריות ויקבעו סוגי הדם המדויקים.

מקווה שענה לשאלה.

ד"ר שרגא אבינר
מנהל אשפוז יום ילדים
המרכז הרפואי ברזילי

22641
01/12/2022
בקרה מולקולרית
שאלה מספר 22641 - בקרה מולקולרית

שלום למומחה


רציתי לשאול:אילו אפשרויות קיימות לכך שחלבון ייצא "דפוק"?


מוטציה ברמת הדנא, בעיה בהעתקת מסנגר RNA , בעיה בשעתוק בריבוזום מה האפשרויות הנוספות?

תודה!!


דניאל

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום דניאל,

המילה "דפוק" היא מאד בעייתית, מכיוון שהכוח האבולוציוני המרכזי שמוביל יצורים להתאים את עצמם לסביבה הוא ניסיון בלתי נלאה להכניס מוטציות ברצף הדנא. המוטציות הללו הן הכוח המניע שגרם (וממשיך לגרום) לכך שיצורים "השתכללו" במהלך האבולוציה – בלעדיהן לא היינו מגיעים למה שאנחנו היום, ואם הן לא תמשכנה לשחק תפקיד מפתח באבולוציה העתידית שלנו, סיכויינו כמין להמשיך ולשרוד בסביבה המשתנה קלושים (וכנ"ל לכל היצורים).


ניתן לחלק את המוטציות לשלוש משפחות: כאלה שיש סלקציה כנגדן, כאלה שהן ניטרליות או שיש כנגדן סלקציה נמוכה והקבוצה האחרונה (והכי קטנה) אלה הן מוטציות שנותנות יתרון יחסי – כאשר הן מועברות בהורשה יכול להיווצר מין חדש או התאמה יותר טובה של המין לסביבה. לגבי הקבוצה הראשונה (שהיא רוב המוטציות) אלה הן מוטציות שעל פי רוב מובילות למחלות גנטיות או סרטניות ולכן ע"י סלקציה טבעית מסולקות מהאוכלוסייה. הקבוצה השנייה היא יותר מורכבת ומכילה בין היתר מוטציות שגורמות לשונות גנטית בינינו כפרטים באוכלוסיה (גבוהים, נמוכים בעלי עניים חומות או כחולות, רגישות שונה לתרופות). והקבוצה השלישית היא זאת שהובילה להתפתחות מינים חדשים – כי היא נתנה להם יתרון יחסי לעומת יתר הפרטים.


אז השאלה היא מה קורה לחלבון התקין כאשר יש מוטציה שיש סלקציה כנגדה כי היא מובילה למחלה: רוב המוטציות שמשפיעות על הרצף המקודד וגורמות להסרה או החדרה של בסיס אחד או יותר לרצף הדנא (אבל לא בכפולות של 3) יגרמו להסטת תבנית הקריאה ועל פי רוב לחלבון מקוצר – בחלק גדול מהמחלות לא רואים את החלבון הקצר כי הוא לא יציב או שהרנא שלו לא יציב, ולכן המחלה נגרמת מירידה בכמות החלבון התקין. זהו המנגנון המרכזי לחלבון "פגום". באותה קבוצה ניתן להכליל גם את המוטציות שגורמות לפגיעה במערכת השיחבור (splicing) ובכך גורמות להסטת מסגרת הקריאה וליצירת חלבון מקוצר – כי הן גורמות לדילוג מעל גבי אקסון או לבחירה של אתר שיחבור אחר. רק בחלק קטן מהאירועים ישנה מוטציה שפוגעת בפרומוטר של הגן (אזור שמבקר את תרגום הגן) וגורמת לירידה או השתקה של תרגום הרנא. לגבי החדרת חומצת אמינו בלתי תקינה במהלך תרגום החלבון – ההשפעה של תהליך זה ביצירת מחלות כנראה זעירה – כי מכל רנא מתורגמים הרבה מאוד חלבונים זהים – אז אם אחד מ-1000 יהיה לא תקין זה כנראה לא יוביל למחלה.


זאת-אומרת חלבון פגום צריך להיות השחקן המרכזי שגורם למחלה, ועל מנת שהוא יהיה כזה המוטציה צריכה להיות על פי רוב ברמת הדנא.


בברכה,


ד"ר גלית לב מאור ופרופ' גיל אסט
המחלקה לגנטיקה מולקולארית של האדם, בית הספר לרפואה
אוניברסיטת תל אביב
22592
01/12/2022
מטען גנטי בביצית
שאלה מספר 22592 - מטען גנטי בביצית

שלום רב,


כידוע בכל ספרי הלימוד מופיע כי המטען הגנטי בביצית הוא הפלואידי. לאחרונה שמעתי הרצאה וצפיתי בסרטון שהראה כי המטען הגנטי בביצית הוא דיפלואידי ורק לפני ההפריה (אם מתרחשת) חצי מהמטען הגנטי מופרש החוצה.


כאמור לא מצאתי מידע המאשר טענה זו


בתודה,


שחר

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
שלום שחר,
אכן צודק הסרטון, רק עם תחילת החדירה של תא הזרע לביצית היא משלימה את חלוקת ההפחתה, מוציאה גוף פולרי שני והופכת להפלואידית.
אני מניח שתאור דומה ניתן למצוא גם בספרי הלימוד.
בברכה,
פרופ' עמוס פיין
בית הספר לרפואה
אוניברסיטת תל אביב
22593
01/12/2022
ביצית
שאלה מספר 22593 - ביצית

מהו אחוז הווצרות ביצית שכל הכרומוזומים שהיא מכילה מקורם רק מהאם?

הכוונה היא לעובר של אדם. היתכן שאשה תלד תינוקת אשר התפתחה מביצית שהיו בה רק 23 כרומוזומים שמקורם מהאם ולא מהאב , ז"א במיוזה של היווצרות ביציות נוצר מגוון גדול מאד של ביציות וזה נובע מהשחלוף ומצרופים השונים של הכרומוזומים ההומולוגים, שאלתי היא האם יש אפשרות שבזמן שהכרומוזומים ההומולוגים מתמרכזים באמצע התא האם יש אפשרות שהכרומוזומים שמקורם מהאם יהיו בצד אחד והכרומוזומים שמקורם מהאב יהיו בצד השני ותיווצר ביצית עם 23 כרומוזום שמקורם מהאמא
או מהאב ואם כן מהו אחוז הווצורת תא כזה?

תודה, כאמל

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
לכאמל שלום,
התפתחות עוברית קורת בעיקבות הפריה, כלומר איחוד של עשרים ושלושה כרומוזומים הנתרמים מהזרעון עם עשרים ושלושה כרומוזומים הנתרמים ע"י הביצית. ס"כ ארבעים ושישה כרומוזומים. עשרים ושלושה הכרומוזומים בכל ביצית התקבלו במהלך המיוזה שבה הסתדרו עשרים ושלושה זוגות הכרומוזומים ההומולוגים במישור האקווטוריאלי. בין בני הזוג מתרחשים שחלופים. מס' השחלופים נע בין 1 ל- 3 על פי אורך הכרומוזומים. גם כאשר בני הזוג נפרדים זה מזה, הם עדיין נשארים מחוברים במקומות בהם קרו השחלופים וזה מבטיח שכאשר תתחיל הנדידה לשני הקטבים, תהיה חלוקה של מס' שווה לכל צד. הסידור וכיוון הנדידה הם אקראים (רנדומלים).
השחלופים של קטעי הכרומוזומים והחלוקה האקראית לשני הקטבים אחראים לכך שלא יתכן שעשרים ושלושה הכרומוזומים בגמטה יהיו כולם זהים לאותו מקור, אימהי או אבהי.
בברכה,
פרופ' לאה יוגב
ביולוגיה אבולוציונית וסביבתית
המרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי
22603
01/12/2022
חיסון
שאלה מספר 22603 - חיסון

שלום רב


ברצוני לשאול האם האם מעבירה לתינוקה את המידע לייצור נוגדנים או שמעבירה נוגדנים ספציפיים?

תודה, איתי
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום איתי,

שאלה דומה לשאלתך נשאלה בעבר באתר "בשער ברשת", להלן קישור לתשובה:

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=1775

בברכה,

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

22604
01/12/2022
צבע עיניים
שאלה מספר 22604 - צבע עיניים

אני מכירה זוג שלשניהם עיניים כחולות ולילדם עיניים חומות. איך ניתן להסביר את זה? כמו כן במשפחתי המורחבת יש כמה משפחות בהן להורה אחד צבע כחול ולשני חום אך לכל הילדים יש כחול.האם זו סתם מקריות או שייתכן צבע כחול דומיננטי? תודה


בברכה


כנה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
While in most cases the blue-brown iris color behaves as a simple Mendelian trait, predicting blue-eyed children for two blue-eyed parents, there are numerous reported exceptions (see paper attached, particularly Fig.4. ) The explanation is yet incomplete, but generally the notion is that there are additional modifier genes.


פרופ' דורון לנצט
המחלקה לגנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע
22540
01/12/2022
טביעות אצבעות בתאומים זהים
שאלה מספר 22540 - טביעות אצבעות בתאומים זהים

שלום רב


רציתי לשאול: איך תאומים זהים בעלי טביעות


? אצבע שונות


תודה


איתי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022


שלום איתי

שאלה בנושא זה נשאלה בעבר באתר "בשער ברשת". להלן קישור לתשובה:

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=1876

נשמח לעמוד לרשותך במידה ויתעוררו שאלות נוספות.

בברכה,
בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

22513
01/12/2022
אבולוציה והנקה
שאלה מספר 22513 - אבולוציה והנקה

שלום רב,


ישנם תינוקות הנולדים עם לשון קשורה או עם פה קטן מידי, דבר המקשה על הנקה.

כיום יש לכך פתרון (ניתוח, פיזיותרפיה) אך כיצד תופעות אלה נשמרו באבולוציה?

תודה, שני.

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רב,

אני מסכימה עם שני שאין זה הגיוני שתופעות המקשות על הנקה, המהווה גורם חשוב ובלתי נפרד מהתפתחות התינוק, ישמרו באבולוציה. ואכן, המומים שהוזכרו להלן או מומים מולדים אחרים אינם תוצאה של האבולוציה. הם נוצרים כתוצאה מהפרעה לתהליך ההתפתחות התקין של העובר, שהוא חלק מהאבולוציה, אם עקב פגם גנטי או כתוצאה מחשיפה לגורמים חיצוניים הגורמים נזק לעובר. כלומר, עוברים כאילו התפתחו בצורה בלתי תקינה כתוצאה מהתערבות בתהליכים הנורמאליים של האבולוציה ולכן רק העוברים הללו ולא כל העוברים יפתחו מומים.

אני מקווה שעניתי לשאלה.

בברכה,
ד"ר שושנה סביון
הפקולטה לרפואה
אוניברסיטת תל אביב

22487
01/12/2022
מיון וגנטיקה
שאלה מספר 22487 - מיון וגנטיקה
האם למינים שונים השייכים לאותו סוג , יש מספר כרומוזומים דומה?
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022
0
22416
01/12/2022
ספרייה גנומית
שאלה מספר 22416 - ספרייה גנומית

האם ספריות גנומיות לאורגניזם מסוים שונות מבחינת מספר וכמות מקטעי הדנא שמתקבלים מכיוון שתלוי איזה אנזים הגבלה בחר החוקר?

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

לעליזה שלום,

אני לא בטוח שאני מבין את המושג 'ספריה גנומית' (יש דרכים שונות לשבט מקטעים של גנומים) אם הכוונה שגנום מסוים נחתך באנזים רסטריקציה והפרגמנטים שהתקבלו שובטו לתוך ווקטורים (כמו פלסמידים) – אזי התשובה היא שככול שהאתר אותו חותך אנזים הרסטריקציה הוא יותר ארוך ההסתברות למצוא אותו בגנום הולכת ויורדת. לדוגמא: אנזים רסטריקציה שחותך רצף של 4 נוקליאוטידים ייתן יותר מקטעים מאשר אנזים רסטריקציה שחותך רצף יעודי של 8 נוקליאוטידים, וזאת כאשר שניהם חותכים את אותו גנום. כמובן שיש יוצאים מהכלל ואם בגנום יש רצפים שחוזרים על עצמם אלפי פעמים (כמו טרנספוזונים) ומשתמשים באנזים שחותך רצף הנמצא בתוך הרצף החוזר אזי מספר המקטעים מותנה במספר החזרות בגנום. הדוגמא לכך הם טרנספוזונים ממשפחת ה'אלו' שיש מהם יותר ממיליון העתקים בגנום האנושי ואנזים רסטריקציה בשם 'אלו' מכיר וחותך רצף ספציפי הנמצא בהם.

בברכה,


פרופ' גיל אסט
רפואה
אוניברסיטת תל אביב

22426
01/12/2022
תסמונת דאון
שאלה מספר 22426 - תסמונת דאון

בס"ד
איך תסמונת דאון נוצרת?
האם מתווספי עוד כרומוזומים?


והאם יכולים להתווסף עוד 2 כרומוזומים גם בתאי הביצה וגם בתאי הזרע?(קראתי והבנתי שמתווסף עוד כרומוזום באחד מהם-אז מה קורה אם מתווספים בשניהם?)
תודה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022


שלום ספיר,

תסמונת דאון נוצרת כתוצאה מנוכחות כרומוזום עודף בתאי הגוף. להלן קישורים לאתרים וכתבות אשר יענו על שאלותייך.

1. http://www.dnaftb.org/dnaftb/

2. כיצד מתרחשת טריזומיה

http://www.pigur.co.il/bio/trisomy.htm

3. מידע כללי על תסמונת דאון

http://www.pigur.co.il/search/dsinfo.htm

4. http://www.hadassah.org.il/NR/rdonlyres/4943816B-3405-460A-A17B-CDB4EEEF1152/14451/תסמונתדאון.doc

נשמח לעמוד לרשותך במידה ויתעוררו שאלות נוספות.

בברכה,

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
קהילה אקדמית למען החברה בישראל

22395
01/12/2022
הורשת G6PD
שאלה מספר 22395 - הורשת G6PD

ידוע לי מקרה בו נולדה תינוקת שהיא חולת G6PD כאשר אביה בריא וגם אימה בריאה. אמנם האם יכולה להיות נשאית אך האב הבריא הוא שתורם את כרומוזום X התקין. כיצד ניתן להסביר תוםעה זו?


תודה


אהובה משה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רב,

בהנחה שאבהותו של האב אינה נתונה בספק קימת לגבי כרומוזום איקס תופעת אינאקטיבציה שלפיה בכל תא רק אחד משני הכרומוזומים בא לידי ביטוי ,במידה והאם היתה נשאית,זה עשוי להיות ההסבר

בברכה,

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

22382
01/12/2022
סינים ואבולוציה
שאלה מספר 22382 - סינים ואבולוציה

שלום רב,


האם יש יתרון אבולוציוני לכך שהסינים הם מלוכסני עיניים?


תודה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

1. אינני יודע.
2. וזה מתייחס להבנה כללית של הדארוויניזם - לא לכל תכונה כשלעצמה יש יתרון אבולוציוני. תכונה מסוימת יכולה למלא תיפקוד שלא למענו היא נוצרה, יכולה להיות תוצאה של אינרציה היסטורית, גנים רבים הם פליאוטרופיים, כלומר משפיעים על מספר תכונות ועוד.
אני דן בבעיה זו בספרי, אך היא נידונה בהרבה מאד ספרים הדנים בתיאוריה הדארווינית.

בברכה,

פרופ' יוסף נוימן
הפקולטה למדעי החיים
אוניברסיטת תל אביב
22291
01/12/2022
על מוצאו של העם היהודי
שאלה מספר 22291 - על מוצאו של העם היהודי

לאחרונה נוצר דיון ציבורי בקשר למוצאם של היהודים בעידן המודרני, האם מדובר בצאצאים של העם היהודי העתיק (כפי שאולי מעידים מחקרים שעוסקים בגנטיקה) , או שמדובר באוסף של קבוצות אתניות שהתגיירו (כפי שטוען פרופסור שלמה זנד בספרו).

אשמח לקבל את דעתכם בנידון.

בתודה מראש

משה

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלמה זנד מטיל ספק בקיומו של "העם היהודי העתיק" אבל לא בקבוצות שבטיות שונות אשר התאגדו במידה זו או אחרת סביב אינטרס/רעיון משותף – כנראה בעיקר דתי (מונותאיזם). הסימוכין שלו מבוססים על ניתוחים היסטוריים וארכיאולוגיים של הנתונים.

המחקר הגנטי עוסק באיפיון שכיחויות של אללים בגנים ספציפיים באוכלוסיות, או במילים אחרות: בשכיחויות היחסיות של אלטרנטיבות בהרכב של קטעים שונים בכרומוסומים בקבוצות אוכלוסייה. קבוצות כאלה ניתנות להגדרה על פי קריטריונים סוציו-תרבותיים ומה שקובע לגבי הגנטיקה הוא שיש העדפה של נישואין בתוך הקבוצה על פני נישואין מחוץ לקבוצה. קירבה גיאוגרפית או קירבה תרבותית או חברתית עשויים לקבוע אוכלוסיות-רביה: סיכויי תושב תל-מונד למצוא בת-זוג ביישובו גדול מלמצוא אותה בשדרות, שומרת-מצוות רבים סיכוייה למצוא בן-זוג דתי מאשר חילוני, וכיו"ב (נדמה לי שגם בארה"ב של ימינו, למרות הכל, ההסתברות של בחורה יהודיה למצוא בן-זוג יהודי גבוהה במידה ניכרת מן השכיחות היחסית של יהודים שבאוכלוסייה).

יהודים חיו במשך מאות בשנים בקהילות, שמתוך רדיפה או מתוך בחירה, היוו אוכלוסיות-רביה מופרדות חלקית מן האוכלוסיות הלא-יהודויות שבקרבם ישבו. סביר על כן שיימצאו הבדלים בשכיחויות גנים שונים באוכלוסיות היהודים לעומת אלה של שכניהם הלא-יהודיים. הנתונים הגנטיים מלמדים שאכן כך הם פני הדברים, אולם הם גם מלמדים שיש דמיון בין ההרכב הגנטי של אוכלוסיות יהודיות ממקומות שונים, למשל בין קהילות יוצאי עירק ויוצאי פולין. על בסיס זה מבוסס הנסיון של הגנטיקאים לאתר את הרכב אוכלוסיית המוצא המשותף ואת המועד בו הן נפרדו, בהנחה שאכן היה מוצא משותף כפי שהיסטוריונים וחוקרי תרבות מסוימים טוענים.

אולם הקרבה הגנטית הנ"ל איננה יכולה להוכיח מוצא משותף אלא רק לתאר את הרכבו וגילו אם היה מוצא משותף כזה. ההיסטוריונים וחוקרי תרבויות הביאו נתונים רבים המראים שהיו קשרים מתמידים בין קהילות היהודים: יש נתונים על כלות מיהודי פולין שנישאו לחתנים בעירק; על קשרים אישיים ותרבותיים בין קהילות תימן וקורדיסטן; אחד מתלמידי האיר את עיני כי השם בן-הרוש, המקובל ביהדות צפון-אפריקה מוצאו ממשפחת רבנים בגרמניה שנקראו בן-הראש ונדדו דרך צרפת וספרד עד שהגיעו לכס הרבנות במרוקו; רבנים, שליחי ציבור וסתם "נוסעים" היו תופעה נפוצה במשך מאות בשנים (זנד מביא בספרו עדויות רבות לקיום קשרים כאלה). לא תהיה זאת אפוא הנחה פראית כי קשרי התרבות והחברה בין קהילות היהודים, ממש כקשרי התרבות והחברה בתוך קהילות היהודים, הביאו למידה מסוימת של קרבה גנטית בין קהילות היהודים (אף המרוחקות ביותר), כשם שהביאו להבדלה מסוימת בין קהילת היהודים ללא-יהודים באותו מקום.

הגנטיקאים יכולים רק לתאר את ההרכב הגנטי של אוכלוסיית המוצא (ואת גילה) בהנחה שהייתה אוכלוסיית מוצא כזו. הם לא יכולים להוכיח שהייתה אוכלוסיית מוצא משותף! מאוד ייתכן שהקרבה הגנטית בין אוכלוסיות היהודים של היום הם תוצאה משנית של הקשרים הסוציו-תרבותיים שנכפו עליהם או שהם בחרו בהם: זאת על חוקרי ההיסטוריה והתרבות להוכיח.

נסיתי לעמוד על הבעייתיות הזו בפרק "דנא ופוליטיקה" (בעיקר עמ' 222-220) בספרי ציונות והביולוגיה של היהודים, אבל מסתבר שהייתי צריך להקדיש לעניין זה הרחבה רבה יותר.

פרופ' רפאל פלק
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית
22283
01/12/2022
הדנ"א כקוד תוכנה
שאלה מספר 22283 - הדנ"א כקוד תוכנה

ניתן לראות כי גם בתוך כל מין ביולוגי יש שונות רבה, כך שאין שני פרטים שווים. שונות זו נגרמת בגלל סיבות רבות: רקומבינציה, טעויות בהכפלת קטעי דנ"א וסיבות נוספות.


שאלתי היא: אם נשווה זאת לשינויים אקראיים שמתרחשים בקטעי קוד תוכנה, אז קשה להבין איך למרות השונות הביולוגית, רוב היצורים החיים חיים ומתפקדים. הרי אם ניצור שינויים אקראיים בקוד תוכנה, אז סביר להניח כי רוב קודי התוכנה לא היו עוברים אפילו את שלב הקומפילציה.


תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

השאלה היא מצויינת, ולכן התשובה לא ברורה מעליה. השונות הגנטית נגרמת בצורה זו או אחרת ע"י מוטציות. מנגנון המוטציות הוא לא לחלוטין אקראי (שינווים נפוצים יותר בזוגות מסויימים של נוקלאוטידים, למשל G<->A ).
בנוסף קיימים בתא מנגנונים ש"מושכים" את המוטציות לאיזורים פחות רגישים, למשל לטלומרים בקצוות, שם אין הרבה גנים.

יש לציין שרוב הגנום לא מקודד לחלבון, או למשהו פונקציונאלי אחר (ככל הידוע לנו). הגנה נוספת היא העובדה שקודונים דומים מקודדים לאותה חומצת אמינו, כך שחלק מהמוטציות באזורים המקודדים לא ישפיעו על החלבון בסופו של דבר.
אם למרות כל מנגנונים ההגנה המוטציה נופלת במקום חשוב, התלמיד צודק , והקוד יפגע, ואולי אפילו לא יעבור "קומפילציה" - לא תהיה חלוקה של התא. לתא יש מנגנון "התאבדות" למקרה שמשהו משתבש מאוד בחומר הגנטי. מוטציה ששורדת את כל מנגנוני ההגנה האלה יכולה ליצור צרות רציניות, ובראש וראשונה סרטן. כיוון שיש אנשים שחולים בסרטן, ברור שהגוף לא תמיד מתגבר על המוטציות. אבל כיוון שמוטציות יכולות להתרחש בכל חלוקה של כל תא בגוף, בעיקר כשאנחנו נחשפים למוטגנים, הנפוץ ביותר הוא אור השמש, ורובנו לא חולים בסרטן, המנגנונים כנראה פועילים לא רע.

מקווה שעניתי על השאלה,


ד"ר עינת סיטבון
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע
22284
01/12/2022
מטען גנטי
שאלה מספר 22284 - מטען גנטי

מה היתרון בנוכחות מטען גנטי מלא בתא רקמה שהתמיין לתפקוד מסוים ופועלים בו גנים מסוימים בלבד?האם אין בכך בזבוז משאבים?

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום אורית,

תא שהתמיין משתמש בחלק מהגנים המצויים במטען הגנטי שלו - מצד אחד יש כאן אכן בזבוז משאבים, אבל מצד שני לפתח מנגנון שיחסיר את המטען הגנטי המיותר באופן ייחודי לכל רקמה ידרוש השקעה גדולה יותר של משאבים וגם סיכון לטעויות. בנוסף לכך יש סיכון בו יוחסרו איזורים בגנום הדרושים במצבים ייחודיים כגון במצבי עקה או מצבים בהם התא נאלץ למות מוות מתוכנן. לאור אפשרויות אלו החסכון במשאבים יהיה על חשבון סיכונים גדולים מדי להתפתחות הנאותה של הרקמה ושווה להשקיע אנרגיה על מנת לא להיות במצב שיסכן את כל האורגניזם.
בכבוד רב,

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

22208
01/12/2022
AZT
שאלה מספר 22208 - AZT

האם התפקיד של AZT זה בעצם למנוע את הסינתזה של מול' DNA מRNA- של נגיף האיידס? אם כן, איך זה שהAZT מגיע רק אל הנגיף ולא פוגע בתאי הגוף האחרים שצריכים לסנתז DNA ?

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

ה- AZT הינו אנאלוג של תימידין, המכיל קבוצת אזידו (N3) במקום קבוצת ההידרוקסיל (OH). כאשר ה- AZTנכנס לתא, אנזימים תאיים מוסיפים לו טריפוספט (5'-triphosphate) וצורה זו יכולה להשתלב בגדיל הדנ"א הנגיפי שנוצר במהלך הרוורס טרנסקריפציה. יחד עם זאת, בהעדר קבוצת ההידרוקסיל, אנאלוג זה אינו יכול ליצור קשר פוספודיאסטר עם הפוספט של הנוקלאוטיד הבא שאמור להתחבר לשרשרת הדנ"א. לכן, AZT הינו "chain terminator" המפסיק את שרשור הדנ"א הנגיפי.

ל- AZT זיקה (affinity) הגבוהה פי מאה ויותר לאנזים הרוורס טרנסקריפטאז הנגיפי לעומת דנ"א פולימראזות תאיות אחרות, והבדל זה גורם לכך שהאנזים הנגיפי רגיש יותר לנוכחות ה- AZT מאשר האנזימים התאיים. אבל, בהקשר זה יש לציין כי קיים דנ"א פולימראז תאי (mitochondrial DNA polymerase gamma) המצוי במיטוכונדריה ומסנתז דנ"א מיטוכונדריאלי ואשר הינו רגיש יותר ל-AZT מאשר פולימראזות תאיות אחרות (אך עדיין רגיש פחות לעומת הרוורס טרנסקריפטאז). פגיעה בפולימראז זה על ידי טיפול ב- AZT עלולה במקרים מסוימים לגרום לתופעות לוואי לא רצויות כגון אנמיה.

בברכה,



ד"ר ערן בכרך
המחלקה לביולוגיה של התא
אוניברסיטת תל אביב
21994
01/12/2022
גנטיקה
שאלה מספר 21994 - גנטיקה

קראתי בספר פופולרי על איזשהם כרומוסומי B שמתנהגים כטפילים. הם דומים במראיתם לכרומוסומים רגילים, אך אינם באים בזוגות, מסרבים להחליף גנים עם כרומוסומים אחרים ומאיטים קצב הגדילה של היצורים שבתוכם השתכנו.

האם המידע הזה נכון?

מה עוד ידוע על הכרומוסומים האלה?

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

שלום רב,

אכן כרומוזומים כאלה קיימים, בעיקר בחרקים. אפשר לראות בכרומוזם X של אדם דוגמה דומה: אינו עובר רקומבינציה, ותורם מעט מאוד.

כרומוזומים אחרים משפיעים על ההתפלגות של הגמטות במיוזה כך שגמטות המכילות אותו נוצרות בכמויות גדולות או יש להן יותר סיכוי לעבור לדור הבא (קיימים כמה "טריקים" שונים).

בברכה,

פרופ' מרטין קופייק

המחלקה לביולוגיה מולקולרית וביוטכנולוגיה

אוניברסיטת תל אביב

21989
01/12/2022
הנדסה גנטית בצמחים
שאלה מספר 21989 - הנדסה גנטית בצמחים

מערכת הנשא הנפוצה כיום בהנדסה גנטית בצמחים מבוססת על החיידק שבקרקע


Agrobacterium tumfaciens

חיידק זה מדביק צמחים דן-פסיגיים וגורם להופעת עפצים. בתהליך ההדבקה, החיידק מעביר חלק מהפלסמיד, אותו חלק המכיל את הגן לייצור אופינים, לצמח. החיידק מבצע את התהליך הזה כדי שהצמח יפיק עבורו את האופינים

השאלה: למה החיידק זקוק להעברת הגן לצמח אם ביכולתו לייצר את האופינים בעצמו? האם יתכן שהסיבה היא במחסור בחומרי מוצא אצל החיידק או מסיבה אחרת



תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022


שלום רב,


האופינים הם מולקולות המכילות פחמן וחנקן, אשר הצמח מצידו אינו יודע לנצל אולם החיידק ידע גם יודע להפוך אותם למקור זמין של אנרגיה, פחמן וחנקן.
"השתלת" הגנים לסינתזה של אופינים על ידי החיידק בתוך הכרומוזומים של הצמח רותם את התאים בהם בוצעה ההדבקה ובתאים המתפתחים מהם לקלוס (שמושרים על ידי גנים נוספים שהושתלו) לסינתזה של מזון ייחודי עבור החידק.


בברכה

יונתן אלקינד



ד"ר יונתן אלקינד
מדעי הצמח
האוניברסיטה העברית
21987
01/12/2022
החדרת חומצת הגרעין של הפאז` לתא החיידק
שאלה מספר 21987 - החדרת חומצת הגרעין של הפאז` לתא החיידק

שלום רב,


אבקש לדעת עוד על המנגנון המאפשר לבקטריופאז' להחדיר את חומצת הגרעין שלו מבלי שזו תינזק ע"י אנזימי הרסטריקציה של התא המאכסן.


האם הפאז מחקה את דגם המתילציה של הגנום החיידקי? אם כן כיצד מושג הדבר?! מהוא המנגנון המאפשר לפאז לחקות את גם המיתול של החיידק?


האם קיים מנגנון נוסף המסייע לחומצת הגרעין של הבקטריופאז לחמוק מ"פעילותם הקטלנית" של אנזימי ההגבלה? למשל האם מבנה מרחבי מסויים כגון: סגירה למבנה טבעתי מונע את הגישה של אנזימי ההגבלה? ואולי מנגנון אחר


אודה על עזרתכם


בברכה,


יצחק לוי

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

במהלך האבולוציה הפאג' פיתח אסטרטגית הגנה על חומצת הגרעין שלו בכך שיש מתילציות על הנוקליאוטידים המועדים לחיתוך ע"י אנזימי הרסטריקציה של החיידק. המונח רסטריקציה - הגבלה - נגזר בדיוק מכיון שהוירוס מגביל את פעולתם של האנזימים הנ"ל ובכך יוצר לעצמו יתרון ביחסי וירוס-מאחסן.
בנוסף, מחזור חיי הפאג' כולל שלב ליטי ושלב ליזוגני. הסכנה לחומצות הגרעין של הוירוס קיימת רק בשלב הליטי ולא בשלב הליזוגני, שכן בשלב הליזוגני הגינום של הוירוס עובר אינטגרציה לגינום החיידק.
הפאג' מחקה את דגם המתילציה של החיידק בדיוק בגלל שהוא משתכפל בתוך תא החיידק ומשתמש במערכות הרפליקציה לתועלתו. אותם אנזימי מתילציה אינם מבדילים בין גינום הוירוס לגינום החיידק ופועלים עליו כרגיל.

בכבוד רב,

דורית כהן
המחלקה לגנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן

21988
01/12/2022
ביולוגיה מולקולארית
שאלה מספר 21988 - ביולוגיה מולקולארית

שלום,


ידוע לי על תהליך ההחדרה של תוצר PCR המוחדר לפלסמיד באמצעות חיתוכים וליגציות.


ברצוני לשאול האם קיים אתר אינטרנט או תוכנה טובים אשר עוזרים לקבוע מהם אתרי החיתוך המועדפים,בהינתן מקטע דנ"א ופלסמיד.


תודה מראש, גילת מגבעת זאב.

תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022


שלום גילת,

קיימות תוכנות רבות המסייעות בקביעת אתרי חיתוך מועדפים. חיפוש באינטרטנט
על פי PCR design או
Restriction Enzyme site לדוגמא, יובילו אותך למגוון תוכנות. אחת מהן VectorNTI

בברכה,
"בשער ברשת"
פרוייקט שאלות למומחים
קהילה אקדמית למען החברה בישראל

21930
01/12/2022
תאומים סיאמיים
שאלה מספר 21930 - תאומים סיאמיים
האם לגנטיקה יש קשר להיוולדותם של תאומים סיאמיים?
תשובה מאת:
פורסם בתאריך: 01/12/2022

מרב שלום,

לדעתי אין כל קשר בין השניים.
ידוע כי לתאומי סיאם שהופרדו היו ילדים נורמליים
וגם במקרה המפורסם של התאומים שנשארו מחוברים הצאצאים היו נורמליים.
 
בברכה,
 
פרופ' עמוס פיין
בית הספר לרפואה
אוניברסיטת תל אביב 
דילוג לתוכן