תורשה

שלום רב,

תינוק נולד ללא הנוגדנים anti-A, anti-B (בהתאם לסוג הדם שלו).

האנטיגנים A ו- B  הנם סוכרים פשוטים ונפוצים בטבע: האנטיגנים מצויים על פני ווירוסים, חיידקים, ואפילו על זרעים ודגנים.

כאשר תינוק נולד, הוא נחשף בשימים ובשבועות הראשונים של חייו לאותם מרכיבים שמתחילים לאכלס דרכי הנשימה ודרכי העיכול העליונות. האנטיגנים על פני הווירוסים, החיידקים והמזון נושרים, חוצים את ריריות דרכי הנשימה ודרכי העיכול ופוגשים שם לימפוציטים. הלימפוציטים מזהים אחד או שני האנטיגנים (לפי סוג הדם) ומתחילים לייצר הנוגדן המתאים (אדם בעל סוג דם A מייתר anti-B וכו') כך שרק אחרי חודשיים-3 חדשים ניתן לזהות לראשונה הנוגדנים בדם התינוק.

(במקרה של אדם בעל סוג דם AB, אזי שני האנטיגנים מוכרים ללימפוציטים כאנטיגנים עצמיים, ואף נוגדן לא נוצר).

ד"ר מרטין אליס
מנהל המכון ההמטולוגי ובנק הדם
בית החולים מאיר

הנה כמה אפשרויות

CFTR- הגן שמקודד לחלבון תעלת הכלור CFTR בריאות ופגום בחולי ציסטיק פיברוזיס (CF). יש מגוון מוטציות עם תוצאות 'טכניות' שונות אבל כולן מסתכמות בתעלה פגומה ובהצטברות נוזלים בראות.

מידע נוסף על המוטציות השונות:

 <http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=4>

וגם

<http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=5>

2. חלבון נוסף ששווה לבדוק הוא הגן לחלבון glucose-6-phosphate dehydrogenase שמוטציות מקושרות לרגישות לפול אצל יוצאי עיראק. לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/gene/G6PD לרשימת מוטציות (בגוף הטקסט)- http://omim.org/entry/305900

3. גם המופיליה סוג A בהחלט רלוונטית (hemophilia A). לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

ד"ר יורם גרשמן
ביולוגיה
אורנים - המכללה האקדמית לחינוך

שלום רב,

 מחלות נפש עוברות בתורשה בהחלט. אני מתייחס בעיקר למחלות הנפש של סכיזופרניה ומאניה דפרסיה (הפרעה דו-קוטבית). אומרים שחצי מהסיבתיות של המחלות היא תורשתית וחצי היא סביבתית. החלק הסביבתי כולל אירועי לחץ בעיקר בילדות (אביוז, הזנחה), זיהומים בגיל מוקדם, הגירה וכו'.

 קשה לי לנטרל את החלק התורשתי מהחלק הסביבתי.

שני תאומים שגדלו ביחד הושפעו על ידי אותה תורשה (אם הם זהים) ועל ידי אותה סביבה-חינוך. כך שמחקרי אימוץ ומחקרים שבהם התאומים גודלו בנפרד עוזרים. תאום זהה לחולה סכיזופרניה נמצא בסיכון הגדול פי 47 מן האוכלוסייה הכללית ללקות בסכיזופרניה. ילד לשני הורים חולים נמצא בסיכון פי 40, ולעומתו, אחים לחולה נמצאים בסיכון פי שמונה. ילד להורה סכיזופרניה נמצא בסיכון פי 12. יש מחקרים שבדקו אנשים בסיכון יתר לסכיזופרניה (בנים להורים עם המחלה) ואף בירושלים נעשה מחקר שכזה. יש קושי לנבא דברים מסוג זה.

בברכה,

ד"ר יוליאן יאנקו
פסיכיאטריה ופסיכולוגיה
מנהל מרפאת בריאות הנפש יבנה

התשובה בקצרה: גנים המקודדים לאותה תכונה מפוזרים על פני הגינום כולו.

ובהרחבה:

תכונות כמותיות – תכונות המוגדרות ע"י הפנוטיפ כתכונות שיש להן מופע רציף ולא בינארי, כגון גובה, משקל וצבע עור. כל הפנוטיפים האלה מושפעים גם ע"י הגנים וגם ע"י הסביבה. המופע של התכונות הוא לא רצסיבי ודומיננטי כמו בתכונות מנדליות אלא בעל עקומת "פעמון". כל גן תורם תרומה אדיטיבית לפנוטיפ.

תכונות אלה נשלטות ע"י 2 גנים או יותר.

הגנים המשפיעים על תכונה כמותית לא חייבים להימצא בתאחיזה, כלומר על אותו הכרומוזום או בקרבה פיזית בגינום אחד לשני. גנים שונים התורמים לאותה תכונה יכולים להיות ממוקמים בתאחיזה אך יכולים גם להיות מרוחקים זה מזה, בשל "קפיצה" של הגן המשוכפל למקום אחר בגינום בעקבות רקומבינציה.

Quantitative Trait Loci (QTL) מסמנים תכונות כמותיות. זהו איזור בדנ"א שנמצא באסוציאציה עם תכונה פנוטיפית מסוימת. אותם QTL נמצאים לרוב על כרומוזומים שונים. מספר ה-QTL שמסביר ווריאביליות בתכונה מסוימת יכול להצביע על הגינומיקה של התכונה: למשל הרבה גנים עם אפקט קטן או מעט גנים בעלי אפקט גדול על הגובה של צמח.

שימוש נוסף בQTL הוא לזיהוי גנים, החשודים כמקודדים לתכונה מסוימת. ברגע שאיזור בדנ"א זוהה כתורם לפנוטיפ מסוים הוא עובר ריצוף והרצף מושווה למאגר מידע ידוע של גנים באותו הרצף, כך מוצאים התאמה בין הגן לבין התפקוד שלו.

ד"ר דורית כהן
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית

שלום נועה,

2. תינוק היונק חלב מאם עם חסר IGA לא יקבל IGA בחלב . חסר זה יתוקן לאחר כמה חודשי חיים ע"י יצור עצמי של IGA ע"י התינוק . ברוב המקרים לא תהייה מחלה בעקבות חסר זה . כי כמו שכתוב בתשובה 1 , מסיבה לא לגמרי ברורה , אפשר לחיות בבריאות שלמה ללא הנוגדן . 　הוכחה נוספת לכך שנוגדן זה אינו חיוני , היא בכך שתינוקות הניזונים מתערובת מזון מלאכותית (פורמולה כמו מטרנה, סימילאק וכו) אינם חולים יותר.

3. שאלה מצוינת שהתשובה אליה לא ידועה. אנחנו יודעים שאכן IGE כללי 　עולה 　בזיהומים טפיליים 　וIGE ספציפי עולה במחלות 　אלרגיות שונות. כמו כן ידוע שבמדינות מתפתחות בהן יש הרבה מחלות טפיליות יש מעט מחלות אלרגיות. 　האם יש הרבה מחלות אלרגיות בעולם המערבי בגלל הכחדת הטפילים ? אולי .

4. לא ניתן לטפל בחסר נוגדנים ע"י בליעת נוגדנים משום שהנוגדנים מתפרקים בתהליך העיכול. עוברים 　מקבלים　IGG בטרם היוולדם,במעבר הדם מהאם דרך השלייה לתינוק . לאחר שהתינוק נולד, הנוגדן המשמעותי שהתינוק מקבל בהנקה 　הוא מסוג IGA שנשאר במערכת העיכול ובקשרי הלימפה שלה.

בברכה,

ד"ר רונית קונפינו
מרפאת אלרגיה ואימונולוגיה קלינית
בית חולים מאיר,כפר סבא

שלום רחל,

השאלה ששאלת מאד מענינת. התשובה לא פשוטה . ההנחה שאחד מכרומוזומי ה-איקס לא פעיל כלל איננה נכונה. מסתבר שמספר גנים על פני הכרומוזום הלא פעיל אכן עוברים שעתוק. חסרון בביטוי גנים אלה יכול להסביר את המומים בתסמונת טרנר.

אצל גברים יש רק כרומוזום איקס אחד אבל על פני כרמוזום ה-וואי יש מספר גנים שכנראה עושים קומפנסציה לגנים הפעילים בנקבה בכרומוזום ה-איקס הלא פעיל.

מסתבר שבעכברים המצב שונה כי הנקבות יכולות לחיות והן אף פוריות עם כרומוזום איקס אחד. זאת אולי גם הסיבה שהתסמונת הזאת אינה נחקרת בחיות מודל.

מקווה שהתשובה מספקת אם כי אינה מלאה מכיוון שהמחלה לא נחקרה במלואה.

בברכה,

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

שלום איתי,

תודה על השאלה המעניינת.

תכונות איכותיות הן תכונות שיש להן מספר קטן של פנוטיפים וההבדלים בניהן ברורים. לדוגמא: צורת הזרעים בצמח או סוג הדם של בני האדם.

תכונות כמותיות הן תכונות שלהן פנוטיפים רבים, כאשר ההבדלים בין הפנוטיפים השונים קטנים ורציפים וניתנים למדידה כמותית. לדוגמא: משקלו של אדם או מידת הכהות של גוון העור.

לא מצאתי התייחסות ישירה לתכונה זו אבל בהתייחס להגדרות אילו נראה לי הגיוני שמספר האצבעות בכף היד הינו תכונה איכותית, משום שמספר הפנוטיפים שלה קטן, ההבדלים ביניהם ברורים ואינם רציפים.

בברכה,

ד"ר שושנה סביון
הפקולטה לרפואה
אוניברסיטת תל אביב

שלום איתי,

טרנסלוקציה הומולוגית מתרחשת בין שני כרומוזומים הומולוגים, בעוד שטרנסלוקציה לא הומולוגית מתרחשת בין כרומוזומים שונים,שאינם הומולוגים.

בברכה,

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

שלום איתי,

הכרות ברצפים הומולוגים תוך שבירה
ואיחוי מחדש מאפינת תהליכי רקומבינציה ולא טרנסלוקציה.

בברכה,

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

שלום זכות,

אם השאלה היא מה מציע שיבוט בבני אדם(הכוונה לשיבוט אברים), התשובה היא קודם כל לענות על הצורך הענקי שיש באברים להשתלה. כיום על מנת לעבור השתלה יש צורך במציאת תורם ,ולחכות זמן רב להשתלה בד"כ. נוסף על כך, ישנה הבעייה של התקפת מערכת החיסון של האדם שאליו מושתל האיבר על האבר המושתל כיוון שהוא מזוהה כגוף זר.

שיבוט של אברים או חלקי אברים במעבדה, יאפשר בתקווה יום אחד לייצר אברים המתאימים מבחינה חיסונית לאותו אדם וגם יהיו זמינים בעת הצורך כיוון שיהיו מוכנים מראש למקרה הצורך.

אם השאלה היא לגבי שיבוט גנטי, הכוונה החלפה של גן פגום בבני אדם, התשובה היא כי בעוד תרופות למחלות שונות היום בדרך כלל עוזרות כדי להקל את המצב או להקל את הסימפטומים שלה, באמצעות שיבוט גנטי יהיה ניתן אולי למנוע את המחלה מראש וכך לחסוך סבל רב.

אני מקווה כי עניתי על השאלה,ואשמח לענות על כל שאלה נוספת בעניין

בברכה,

יוגב סלע
היחידה לתאי גזע
הטכניון

שלום דבי,

בברכה,

פרופ' יובל ירון
מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי
בית החולים איכילוב

שלום דורין,

ישנם הרבה גורמים שיכולים לגרום לשבירת כרומוזומים. מצד אחד בסביבתינו יש חומרים או קרינות (למשל קרינה מיננת או קרינת רנטגן -"קרני X") אשר מסוגלים לשבור כרומוזומים. מקור אחר הוא פנימי (של התא): הפעילות המטאבולית האארובית מייצרת מולקולות חמצן שיכולות להביא לשבירת הדנ"א. בנוסף, בזמן הכפלת החומר הגנטי יכולות להתרחש טעויות ואחד מהסלילים של הדנ"א יכול להישבר. אם "נתק" כזה לא יתוקן, בעקבות הכפלת הדנ"א הכרומוזום ישבר. למעשה הכרומוזומים
בכל תא בגוף נשברים כל הזמן, אך למזלינו קיימים מנגנונים יעילים ביותר לתיקון השברים, המאפשרים את המשך קיומו של התא. במקרה וכמות הנזק גדולה מדי והתא לא מסוגל לתקנו, התאים מבצעים "מוות מתוכנן" (אפופטוזיס) ומתאבדים.

בברכה,

פרופ' מרטין קופייק
הפקולטה למדעי החיים
אוניברסיטת תל אביב

שלום רב,

בבדיקה עם בנק הדם המרכזי בשיב"א נאמר לי שבכל המקרים הדומים שפנו אליהם בעבר התגלו בעיות טכניות ואחרות בבדיקות הדם.

בגלל רגישות הנושא מסיבות מובנות צריך לומר לילדים שקביעת סוג הדם לעיתים מסובכת ותלויה בהרבה מאוד גורמים טכניים ויתכן מצב כזה אך הוא צריך להיבדק היטב.

במקרה של צורך בקבלת או נתינת מרכיבי דם יש להפנות את שני ההורים ושני הילדים לבנק הדם המרכזי בשיב"א תוך ציון העובדות הידועות על מנת שיבצעו את כל הבדיקות האפשריות ויקבעו סוגי הדם המדויקים.

מקווה שענה לשאלה.

ד"ר שרגא אבינר
מנהל אשפוז יום ילדים
המרכז הרפואי ברזילי

שלום דניאל,

המילה "דפוק" היא מאד בעייתית, מכיוון שהכוח האבולוציוני המרכזי שמוביל יצורים להתאים את עצמם לסביבה הוא ניסיון בלתי נלאה להכניס מוטציות ברצף הדנא. המוטציות הללו הן הכוח המניע שגרם (וממשיך לגרום) לכך שיצורים "השתכללו" במהלך האבולוציה – בלעדיהן לא היינו מגיעים למה שאנחנו היום, ואם הן לא תמשכנה לשחק תפקיד מפתח באבולוציה העתידית שלנו, סיכויינו כמין להמשיך ולשרוד בסביבה המשתנה קלושים (וכנ"ל לכל היצורים).

ניתן לחלק את המוטציות לשלוש משפחות: כאלה שיש סלקציה כנגדן, כאלה שהן ניטרליות או שיש כנגדן סלקציה נמוכה והקבוצה האחרונה (והכי קטנה) אלה הן מוטציות שנותנות יתרון יחסי – כאשר הן מועברות בהורשה יכול להיווצר מין חדש או התאמה יותר טובה של המין לסביבה. לגבי הקבוצה הראשונה (שהיא רוב המוטציות) אלה הן מוטציות שעל פי רוב מובילות למחלות גנטיות או סרטניות ולכן ע"י סלקציה טבעית מסולקות מהאוכלוסייה. הקבוצה השנייה היא יותר מורכבת ומכילה בין היתר מוטציות שגורמות לשונות גנטית בינינו כפרטים באוכלוסיה (גבוהים, נמוכים בעלי עניים חומות או כחולות, רגישות שונה לתרופות). והקבוצה השלישית היא זאת שהובילה להתפתחות מינים חדשים – כי היא נתנה להם יתרון יחסי לעומת יתר הפרטים.

אז השאלה היא מה קורה לחלבון התקין כאשר יש מוטציה שיש סלקציה כנגדה כי היא מובילה למחלה: רוב המוטציות שמשפיעות על הרצף המקודד וגורמות להסרה או החדרה של בסיס אחד או יותר לרצף הדנא (אבל לא בכפולות של 3) יגרמו להסטת תבנית הקריאה ועל פי רוב לחלבון מקוצר – בחלק גדול מהמחלות לא רואים את החלבון הקצר כי הוא לא יציב או שהרנא שלו לא יציב, ולכן המחלה נגרמת מירידה בכמות החלבון התקין. זהו המנגנון המרכזי לחלבון "פגום". באותה קבוצה ניתן להכליל גם את המוטציות שגורמות לפגיעה במערכת השיחבור (splicing) ובכך גורמות להסטת מסגרת הקריאה וליצירת חלבון מקוצר – כי הן גורמות לדילוג מעל גבי אקסון או לבחירה של אתר שיחבור אחר. רק בחלק קטן מהאירועים ישנה מוטציה שפוגעת בפרומוטר של הגן (אזור שמבקר את תרגום הגן) וגורמת לירידה או השתקה של תרגום הרנא. לגבי החדרת חומצת אמינו בלתי תקינה במהלך תרגום החלבון – ההשפעה של תהליך זה ביצירת מחלות כנראה זעירה – כי מכל רנא מתורגמים הרבה מאוד חלבונים זהים – אז אם אחד מ-1000 יהיה לא תקין זה כנראה לא יוביל למחלה.

זאת-אומרת חלבון פגום צריך להיות השחקן המרכזי שגורם למחלה, ועל מנת שהוא יהיה כזה המוטציה צריכה להיות על פי רוב ברמת הדנא.

בברכה,

שלום איתי,

שאלה דומה לשאלתך נשאלה בעבר באתר "בשער ברשת", להלן קישור לתשובה:

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=1775

בברכה,

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום איתי

שאלה בנושא זה נשאלה בעבר באתר "בשער ברשת". להלן קישור לתשובה:

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=1876

נשמח לעמוד לרשותך במידה ויתעוררו שאלות נוספות.

בברכה,
בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום רב,

אני מסכימה עם שני שאין זה הגיוני שתופעות המקשות על הנקה, המהווה גורם חשוב ובלתי נפרד מהתפתחות התינוק, ישמרו באבולוציה. ואכן, המומים שהוזכרו להלן או מומים מולדים אחרים אינם תוצאה של האבולוציה. הם נוצרים כתוצאה מהפרעה לתהליך ההתפתחות התקין של העובר, שהוא חלק מהאבולוציה, אם עקב פגם גנטי או כתוצאה מחשיפה לגורמים חיצוניים הגורמים נזק לעובר. כלומר, עוברים כאילו התפתחו בצורה בלתי תקינה כתוצאה מהתערבות בתהליכים הנורמאליים של האבולוציה ולכן רק העוברים הללו ולא כל העוברים יפתחו מומים.

אני מקווה שעניתי לשאלה.

בברכה,
ד"ר שושנה סביון
הפקולטה לרפואה
אוניברסיטת תל אביב

פרופ' גיל אסט
רפואה
אוניברסיטת תל אביב

שלום ספיר,

תסמונת דאון נוצרת כתוצאה מנוכחות כרומוזום עודף בתאי הגוף. להלן קישורים לאתרים וכתבות אשר יענו על שאלותייך.

1. http://www.dnaftb.org/dnaftb/

2. כיצד מתרחשת טריזומיה

http://www.pigur.co.il/bio/trisomy.htm

3. מידע כללי על תסמונת דאון

http://www.pigur.co.il/search/dsinfo.htm

4. http://www.hadassah.org.il/NR/rdonlyres/4943816B-3405-460A-A17B-CDB4EEEF1152/14451/תסמונתדאון.doc

נשמח לעמוד לרשותך במידה ויתעוררו שאלות נוספות.

בברכה,

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום רב,

בהנחה שאבהותו של האב אינה נתונה בספק קימת לגבי כרומוזום איקס תופעת אינאקטיבציה שלפיה בכל תא רק אחד משני הכרומוזומים בא לידי ביטוי ,במידה והאם היתה נשאית,זה עשוי להיות ההסבר

בברכה,

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

שלמה זנד מטיל ספק בקיומו של "העם היהודי העתיק" אבל לא בקבוצות שבטיות שונות אשר התאגדו במידה זו או אחרת סביב אינטרס/רעיון משותף – כנראה בעיקר דתי (מונותאיזם). הסימוכין שלו מבוססים על ניתוחים היסטוריים וארכיאולוגיים של הנתונים.

המחקר הגנטי עוסק באיפיון שכיחויות של אללים בגנים ספציפיים באוכלוסיות, או במילים אחרות: בשכיחויות היחסיות של אלטרנטיבות בהרכב של קטעים שונים בכרומוסומים בקבוצות אוכלוסייה. קבוצות כאלה ניתנות להגדרה על פי קריטריונים סוציו-תרבותיים ומה שקובע לגבי הגנטיקה הוא שיש העדפה של נישואין בתוך הקבוצה על פני נישואין מחוץ לקבוצה. קירבה גיאוגרפית או קירבה תרבותית או חברתית עשויים לקבוע אוכלוסיות-רביה: סיכויי תושב תל-מונד למצוא בת-זוג ביישובו גדול מלמצוא אותה בשדרות, שומרת-מצוות רבים סיכוייה למצוא בן-זוג דתי מאשר חילוני, וכיו"ב (נדמה לי שגם בארה"ב של ימינו, למרות הכל, ההסתברות של בחורה יהודיה למצוא בן-זוג יהודי גבוהה במידה ניכרת מן השכיחות היחסית של יהודים שבאוכלוסייה).

יהודים חיו במשך מאות בשנים בקהילות, שמתוך רדיפה או מתוך בחירה, היוו אוכלוסיות-רביה מופרדות חלקית מן האוכלוסיות הלא-יהודויות שבקרבם ישבו. סביר על כן שיימצאו הבדלים בשכיחויות גנים שונים באוכלוסיות היהודים לעומת אלה של שכניהם הלא-יהודיים. הנתונים הגנטיים מלמדים שאכן כך הם פני הדברים, אולם הם גם מלמדים שיש דמיון בין ההרכב הגנטי של אוכלוסיות יהודיות ממקומות שונים, למשל בין קהילות יוצאי עירק ויוצאי פולין. על בסיס זה מבוסס הנסיון של הגנטיקאים לאתר את הרכב אוכלוסיית המוצא המשותף ואת המועד בו הן נפרדו, בהנחה שאכן היה מוצא משותף כפי שהיסטוריונים וחוקרי תרבות מסוימים טוענים.

אולם הקרבה הגנטית הנ"ל איננה יכולה להוכיח מוצא משותף אלא רק לתאר את הרכבו וגילו אם היה מוצא משותף כזה. ההיסטוריונים וחוקרי תרבויות הביאו נתונים רבים המראים שהיו קשרים מתמידים בין קהילות היהודים: יש נתונים על כלות מיהודי פולין שנישאו לחתנים בעירק; על קשרים אישיים ותרבותיים בין קהילות תימן וקורדיסטן; אחד מתלמידי האיר את עיני כי השם בן-הרוש, המקובל ביהדות צפון-אפריקה מוצאו ממשפחת רבנים בגרמניה שנקראו בן-הראש ונדדו דרך צרפת וספרד עד שהגיעו לכס הרבנות במרוקו; רבנים, שליחי ציבור וסתם "נוסעים" היו תופעה נפוצה במשך מאות בשנים (זנד מביא בספרו עדויות רבות לקיום קשרים כאלה). לא תהיה זאת אפוא הנחה פראית כי קשרי התרבות והחברה בין קהילות היהודים, ממש כקשרי התרבות והחברה בתוך קהילות היהודים, הביאו למידה מסוימת של קרבה גנטית בין קהילות היהודים (אף המרוחקות ביותר), כשם שהביאו להבדלה מסוימת בין קהילת היהודים ללא-יהודים באותו מקום.

הגנטיקאים יכולים רק לתאר את ההרכב הגנטי של אוכלוסיית המוצא (ואת גילה) בהנחה שהייתה אוכלוסיית מוצא כזו. הם לא יכולים להוכיח שהייתה אוכלוסיית מוצא משותף! מאוד ייתכן שהקרבה הגנטית בין אוכלוסיות היהודים של היום הם תוצאה משנית של הקשרים הסוציו-תרבותיים שנכפו עליהם או שהם בחרו בהם: זאת על חוקרי ההיסטוריה והתרבות להוכיח.

נסיתי לעמוד על הבעייתיות הזו בפרק "דנא ופוליטיקה" (בעיקר עמ' 222-220) בספרי ציונות והביולוגיה של היהודים, אבל מסתבר שהייתי צריך להקדיש לעניין זה הרחבה רבה יותר.

השאלה היא מצויינת, ולכן התשובה לא ברורה מעליה. השונות הגנטית נגרמת בצורה זו או אחרת ע"י מוטציות. מנגנון המוטציות הוא לא לחלוטין אקראי (שינווים נפוצים יותר בזוגות מסויימים של נוקלאוטידים, למשל G<->A ).
בנוסף קיימים בתא מנגנונים ש"מושכים" את המוטציות לאיזורים פחות רגישים, למשל לטלומרים בקצוות, שם אין הרבה גנים.

יש לציין שרוב הגנום לא מקודד לחלבון, או למשהו פונקציונאלי אחר (ככל הידוע לנו). הגנה נוספת היא העובדה שקודונים דומים מקודדים לאותה חומצת אמינו, כך שחלק מהמוטציות באזורים המקודדים לא ישפיעו על החלבון בסופו של דבר.
אם למרות כל מנגנונים ההגנה המוטציה נופלת במקום חשוב, התלמיד צודק , והקוד יפגע, ואולי אפילו לא יעבור "קומפילציה" - לא תהיה חלוקה של התא. לתא יש מנגנון "התאבדות" למקרה שמשהו משתבש מאוד בחומר הגנטי. מוטציה ששורדת את כל מנגנוני ההגנה האלה יכולה ליצור צרות רציניות, ובראש וראשונה סרטן. כיוון שיש אנשים שחולים בסרטן, ברור שהגוף לא תמיד מתגבר על המוטציות. אבל כיוון שמוטציות יכולות להתרחש בכל חלוקה של כל תא בגוף, בעיקר כשאנחנו נחשפים למוטגנים, הנפוץ ביותר הוא אור השמש, ורובנו לא חולים בסרטן, המנגנונים כנראה פועילים לא רע.

מקווה שעניתי על השאלה,

שלום אורית,

תא שהתמיין משתמש בחלק מהגנים המצויים במטען הגנטי שלו - מצד אחד יש כאן אכן בזבוז משאבים, אבל מצד שני לפתח מנגנון שיחסיר את המטען הגנטי המיותר באופן ייחודי לכל רקמה ידרוש השקעה גדולה יותר של משאבים וגם סיכון לטעויות. בנוסף לכך יש סיכון בו יוחסרו איזורים בגנום הדרושים במצבים ייחודיים כגון במצבי עקה או מצבים בהם התא נאלץ למות מוות מתוכנן. לאור אפשרויות אלו החסכון במשאבים יהיה על חשבון סיכונים גדולים מדי להתפתחות הנאותה של הרקמה ושווה להשקיע אנרגיה על מנת לא להיות במצב שיסכן את כל האורגניזם.
בכבוד רב,

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

ה- AZT הינו אנאלוג של תימידין, המכיל קבוצת אזידו (N3) במקום קבוצת ההידרוקסיל (OH). כאשר ה- AZTנכנס לתא, אנזימים תאיים מוסיפים לו טריפוספט (5'-triphosphate) וצורה זו יכולה להשתלב בגדיל הדנ"א הנגיפי שנוצר במהלך הרוורס טרנסקריפציה. יחד עם זאת, בהעדר קבוצת ההידרוקסיל, אנאלוג זה אינו יכול ליצור קשר פוספודיאסטר עם הפוספט של הנוקלאוטיד הבא שאמור להתחבר לשרשרת הדנ"א. לכן, AZT הינו "chain terminator" המפסיק את שרשור הדנ"א הנגיפי.

ל- AZT זיקה (affinity) הגבוהה פי מאה ויותר לאנזים הרוורס טרנסקריפטאז הנגיפי לעומת דנ"א פולימראזות תאיות אחרות, והבדל זה גורם לכך שהאנזים הנגיפי רגיש יותר לנוכחות ה- AZT מאשר האנזימים התאיים. אבל, בהקשר זה יש לציין כי קיים דנ"א פולימראז תאי (mitochondrial DNA polymerase gamma) המצוי במיטוכונדריה ומסנתז דנ"א מיטוכונדריאלי ואשר הינו רגיש יותר ל-AZT מאשר פולימראזות תאיות אחרות (אך עדיין רגיש פחות לעומת הרוורס טרנסקריפטאז). פגיעה בפולימראז זה על ידי טיפול ב- AZT עלולה במקרים מסוימים לגרום לתופעות לוואי לא רצויות כגון אנמיה.

בברכה,

שלום רב,

אכן כרומוזומים כאלה קיימים, בעיקר בחרקים. אפשר לראות בכרומוזם X של אדם דוגמה דומה: אינו עובר רקומבינציה, ותורם מעט מאוד.

כרומוזומים אחרים משפיעים על ההתפלגות של הגמטות במיוזה כך שגמטות המכילות אותו נוצרות בכמויות גדולות או יש להן יותר סיכוי לעבור לדור הבא (קיימים כמה "טריקים" שונים).

בברכה,

פרופ' מרטין קופייק

המחלקה לביולוגיה מולקולרית וביוטכנולוגיה

אוניברסיטת תל אביב

שלום רב,

האופינים הם מולקולות המכילות פחמן וחנקן, אשר הצמח מצידו אינו יודע לנצל אולם החיידק ידע גם יודע להפוך אותם למקור זמין של אנרגיה, פחמן וחנקן.
"השתלת" הגנים לסינתזה של אופינים על ידי החיידק בתוך הכרומוזומים של הצמח רותם את התאים בהם בוצעה ההדבקה ובתאים המתפתחים מהם לקלוס (שמושרים על ידי גנים נוספים שהושתלו) לסינתזה של מזון ייחודי עבור החידק.

בברכה

יונתן אלקינד

במהלך האבולוציה הפאג' פיתח אסטרטגית הגנה על חומצת הגרעין שלו בכך שיש מתילציות על הנוקליאוטידים המועדים לחיתוך ע"י אנזימי הרסטריקציה של החיידק. המונח רסטריקציה - הגבלה - נגזר בדיוק מכיון שהוירוס מגביל את פעולתם של האנזימים הנ"ל ובכך יוצר לעצמו יתרון ביחסי וירוס-מאחסן.
בנוסף, מחזור חיי הפאג' כולל שלב ליטי ושלב ליזוגני. הסכנה לחומצות הגרעין של הוירוס קיימת רק בשלב הליטי ולא בשלב הליזוגני, שכן בשלב הליזוגני הגינום של הוירוס עובר אינטגרציה לגינום החיידק.
הפאג' מחקה את דגם המתילציה של החיידק בדיוק בגלל שהוא משתכפל בתוך תא החיידק ומשתמש במערכות הרפליקציה לתועלתו. אותם אנזימי מתילציה אינם מבדילים בין גינום הוירוס לגינום החיידק ופועלים עליו כרגיל.

בכבוד רב,

דורית כהן
המחלקה לגנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן

שלום גילת,

קיימות תוכנות רבות המסייעות בקביעת אתרי חיתוך מועדפים. חיפוש באינטרטנט
על פי PCR design או
Restriction Enzyme site לדוגמא, יובילו אותך למגוון תוכנות. אחת מהן VectorNTI

בברכה,
"בשער ברשת"
פרוייקט שאלות למומחים
קהילה אקדמית למען החברה בישראל

מרב שלום,