גנטיקה

הקוד הגנטי, שעל פיו מתורגמות שלשות של נוקליאוטידים ב-mRNA לחומצות אמיניות בחלבון , נחשב אוניברסלי: אותו קוד לכל האורגניזמים. עם זאת, התגלו במשך השנים סטיות מהקוד, וזאת בנגיפים בעלי גנום של דנ"א, בחיידקים ובפטריות, ובתאי בעלי חיים עילאיים - בתרגום גנים של הגנום המיטוכונדרי. הסטייה הנפוצה מהקוד הקשיח, לכאורה, היא שקודון סיום (טרמינציה, nonsense) שאינו אמור לקודד לחומצה אמינית אלא לסיים את התרגום ולקטוע אותו – קודון כזה בכל זאת מתורגם לחומצה אמינית כלשהי. האבולוציה של תופעה זו אינה ברורה, ויש חילוקי דיעות לגבי המנגנון המאפשר למערכת התרגום של ה-mRNA לקרוא קודון סיום הנמצא באמצע הרצף ולא בסיומו – כאילו הוא קודון לחומצה אמינית, לתרגם אותו בהתאם – ולהמשיך הלאה, כאילו אין קודון סיום באמצע החלבון. התיאוריות לגבי המנגנון המאפשר זאת מסובכות ולא אומתו בניסויים.

עם זאת, יש לציין כי סטיות כאלה מהקוד הגנטי נדירות מאוד. בסופו של דבר, הקוד הגנטי הוא באמת אוניברסלי: אותן שלשות נוקליאוטידים מתורגמות לאותן חומצות אמיניות בכל עולם החי.

אלעזר שלום

מצורפים קישורים עם מידע מהימן שעונים על שאלתך: 

https://davidson.weizmann.ac.il/online/maagarmada/chemistry/rna-%D7%95-dna
 

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום רב,

תינוק נולד ללא הנוגדנים anti-A, anti-B (בהתאם לסוג הדם שלו).

האנטיגנים A ו- B  הנם סוכרים פשוטים ונפוצים בטבע: האנטיגנים מצויים על פני ווירוסים, חיידקים, ואפילו על זרעים ודגנים.

כאשר תינוק נולד, הוא נחשף בשימים ובשבועות הראשונים של חייו לאותם מרכיבים שמתחילים לאכלס דרכי הנשימה ודרכי העיכול העליונות. האנטיגנים על פני הווירוסים, החיידקים והמזון נושרים, חוצים את ריריות דרכי הנשימה ודרכי העיכול ופוגשים שם לימפוציטים. הלימפוציטים מזהים אחד או שני האנטיגנים (לפי סוג הדם) ומתחילים לייצר הנוגדן המתאים (אדם בעל סוג דם A מייתר anti-B וכו') כך שרק אחרי חודשיים-3 חדשים ניתן לזהות לראשונה הנוגדנים בדם התינוק.

(במקרה של אדם בעל סוג דם AB, אזי שני האנטיגנים מוכרים ללימפוציטים כאנטיגנים עצמיים, ואף נוגדן לא נוצר).

ד"ר מרטין אליס
מנהל המכון ההמטולוגי ובנק הדם
בית החולים מאיר

הנה כמה אפשרויות

CFTR- הגן שמקודד לחלבון תעלת הכלור CFTR בריאות ופגום בחולי ציסטיק פיברוזיס (CF). יש מגוון מוטציות עם תוצאות 'טכניות' שונות אבל כולן מסתכמות בתעלה פגומה ובהצטברות נוזלים בראות.

מידע נוסף על המוטציות השונות:

 <http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=4>

וגם

<http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=5>

2. חלבון נוסף ששווה לבדוק הוא הגן לחלבון glucose-6-phosphate dehydrogenase שמוטציות מקושרות לרגישות לפול אצל יוצאי עיראק. לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/gene/G6PD לרשימת מוטציות (בגוף הטקסט)- http://omim.org/entry/305900

3. גם המופיליה סוג A בהחלט רלוונטית (hemophilia A). לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

ד"ר יורם גרשמן
ביולוגיה
אורנים - המכללה האקדמית לחינוך

מתכונת רצף הנוקליאוטידים בדנ"א נקבעה (וממשיכה להשתנות) במהלך האבולוציה. מודלים מתמטיים מסובכים מתארים אותה. הכוחות המניעים העיקריים הם, מהות התוצרים המוכתבים ע"י הדנ"א (חלבונים, מולקולות RNA שאינן מקודדות),  שהרי רצף הדנ"א קובע את מהותם; מהות רצפי הבקרה השונים לאורך הגנום; ומאידך גיסא – הדרישות מרצף הדנ"א לגבי ארגון הכרומטין (השונה באזורים שונים של הגנום – ומושפע מרצף זה). יש גם דרישות של יציבות הדנ"א (GC יציב יותר מ-AT). כל אלה ביחד משפיעים כל העת על שינויי הרצף הראשוני של הדנ"א, הממשיך לעבור שינויים אבולוציוניים. בלי להיכנס למודלים המתמטיים (המאוד מסובכים), אפשר להגיד בפשטות, שלאחר כל האבולוציה הזאת, ובהתחשב בכל הגורמים הנ"ל, מתברר, שבסך הכול, שיעור AT בדנ"א שלנו יצא גבוה יתר מ-GC.

בברכה,

פרופ' יוסי שילה
גניטיקה מולקולרית וביוכימיה
אוניברסיטת תל אביב

שלום,

בינתיים אין דרך למדוד או לעקוב אחר טלומרים בתאים חיים, או בתאים בודדים. מה שניתן לעשות, זה להפיק את הדנ"א מהגנום של מספר קטן של תאים ואז להשתמש בשיטות מולקולריות למדידת אורך הטלומרים. שתי השיטות הנפוצות ביותר הן סאותרן(SOUTHERN)  בו הדנ"א נחתך באנזימי רסטריקציה, מורץ בג'ל אלקטרופורסיס, ובעזרת גלאי רדיואקטיבי חושפים את הפרגמנטים ה"קיצוניים" של כל כרומוזום.  או  PCR שבה מגבירים את הדנ"א של הטלומרים בעזרת אוליגו-נוקלאוטידים ספציפיים לטלומרים.

מקווה שזה עוזר.

פרופ' מרטין קופאייק

אוניברסיטת תל אביב

שלום הילה ,

את צודקת, אכן היילוד הזכרי נולד עם תאי אב רבים אשר ייצרו [לאחר גיל ההתבגרות המינית ] עשרות ומאות אלפי זרעונים כל יממה .

חשוב להבין הבדל עקרוני בין זכר לנקבה.

בעוד שהזכר נולד עם תאי גזע גרמינטיביים אשר ייצרו אינספור תאי זרע בשלים מדי יום ביומו [ לאחר שתי חלוקות הפחתה- מיוזיס], ובמקביל יתחלקו בחלוקה מיטוטית לשמור על מלאי בלתי נדלה של תאי אב [תאי גזע גרמינטיביים] , המצב בנקבה שונה באופן מהותי.

לעובר ממין נקבה, באדם,  יש מספר שיא של ביציות לעתיד [ OOGONIA בתוך זקיקים פרימורדיאליים ] במחצית ההריון, שנוצרו לאחר חלוקות מיטוטיות.

ממחצית ההריון ובהמשך אין יותר מיטוזות בעובר ממין נקבה באדם  ומספר הזקיקים הפרימורדיאליים הולכים ופוחתים. בעוד שבשבוע 20 להריון באדם יש לעוברית כ -7 מיליון זקיקים פרימורדיאליים, בלידתה יש רק 1-2 מיליון, ובגיל הופעת הווסת הראשון [ גיל 12  לערך] רק כ 300-400,000 זקיקים. כל חודש מגיל ההתבגרות המינית ועד גיל סוף הפוריות [ מחצית שנות ה 40 ] יוצאים מתרדמתם כמה מאות זקיקים ורק אחת [ לעתים נדירות שתיים] מגיעה לידי ביוץ והפריה. דהיינו בכל משך שנות הפריות באשה רק כ 400 ביציות תגענה לביוץ ספונטני.

ההסבר הינו שהטבע "משלם" ב"כמות למען איכות". כל אותן ביציות אשר הינן פחות ממושלמות "פורשות" במהלך ההבשלה ובסוף המרוץ ההבשלתי הזה [ הנמשך בין 4 ל 9 חודשים] רק הביצית הבריאה ביותר תגיע לידי ביוץ , הפריה, והריון.

מבחינה טלאולוגיה, כך דואג הטבע שהמשכיות המינים תתאפשר רק ע''י הביציות הטובות והבריאות ביותר.

 אצל הזכר, רק 2-4% מהזרעונים שבתנועה , הבאים במגע עם ריר צוואר הרחם מצליחים לחדור ולהמתין בבלוטות צוואר הרחם ובאברי המין הפנימיים לביצית. גם כאן יש כביכול "בזבוז" עצום ורק הזירעון המוכשר והבריא ביותר זוכה לחדור ולהפרות הביצית. לאחר שחדר, קליפת הביצית הופכת בלתי חדירה לזירעונים נוספים.

בברכה,

פרופ' זאב בלומנפלד
אנדוקרינולוגיה של הרבייה
הפקולטה לרפואה,
הטכניון

הסיבה העיקרית הנה משום שאותם אנטיגנים (מבנים) מקבוצת הדם ה- ABO המופיעים על פני כדוריות אדומות וקובעות את סוג הדם, מופיעים גם על כל רקמות הגוף ולכן אי התאמה עלולה לגרום לדחיית השתל.

נקודה נוספת: ישנה כמות גדולה של דם בדם הכלי דם של איברים מושתלים כך שאי התאמה עלילה לגרום לתגובה של "הימוליזה" של דם בנוסף לדחייה.

לבסוף: אי התאמה בין סוגי דם ABO לא מעידה על אי התאמת רקמות: התורשה הגנטית של ABO ומערכת ה- HLA (של הרקמות) הנה נפרדת ובלתי תלויה.

ד"ר מרטין אליס
מנהל המכון ההמטולוגי ובנק הדם
בית החולים מאיר

שלום,

כשמלמדים על צבע עיניים כדוגמא לגן אחד עם שני אללים, זוהי הפשטה לצורך ההסבר. למעשה יותר מגן אחד מעורב ביצירת הגוונים בצבע העיניים. צבע עיניים הוא לא רק יש או אין מלנין,  אלא כמה מלנין יש, ואופן הפיזור שלו.

הצבע הכחול הוא למעשה 'לא צבע' -  אין ביטוי של פיגמנט, והכחול הוא למעשה פיזור של האור הפוגע בעין, בדומה לצבע הכחול של השמיים.

בברכה,
 

ד"ר עינת סיטבון
חברת הזרע ג'נטיקס

שלום רב,

 מחלות נפש עוברות בתורשה בהחלט. אני מתייחס בעיקר למחלות הנפש של סכיזופרניה ומאניה דפרסיה (הפרעה דו-קוטבית). אומרים שחצי מהסיבתיות של המחלות היא תורשתית וחצי היא סביבתית. החלק הסביבתי כולל אירועי לחץ בעיקר בילדות (אביוז, הזנחה), זיהומים בגיל מוקדם, הגירה וכו'.

 קשה לי לנטרל את החלק התורשתי מהחלק הסביבתי.

שני תאומים שגדלו ביחד הושפעו על ידי אותה תורשה (אם הם זהים) ועל ידי אותה סביבה-חינוך. כך שמחקרי אימוץ ומחקרים שבהם התאומים גודלו בנפרד עוזרים. תאום זהה לחולה סכיזופרניה נמצא בסיכון הגדול פי 47 מן האוכלוסייה הכללית ללקות בסכיזופרניה. ילד לשני הורים חולים נמצא בסיכון פי 40, ולעומתו, אחים לחולה נמצאים בסיכון פי שמונה. ילד להורה סכיזופרניה נמצא בסיכון פי 12. יש מחקרים שבדקו אנשים בסיכון יתר לסכיזופרניה (בנים להורים עם המחלה) ואף בירושלים נעשה מחקר שכזה. יש קושי לנבא דברים מסוג זה.

בברכה,

ד"ר יוליאן יאנקו
פסיכיאטריה ופסיכולוגיה
מנהל מרפאת בריאות הנפש יבנה

שלום,

המגמה הכללית בתזונה כיום היא להתאים את התפריט לנתונים הגנטיים של כל אדם .(תזונה מחויטת), גם במקרה שלפנינו עדיף להמנע מחשיפה לחמרים שאינם רצויים ולא להזדקק לאנזימים מבחוץ .

 

ד"ר יונה שניאור
גנטיקאית קלינית

קרן שלום,

מצ"ב קישור למקור מידע המסביר מהם מבחני GWAS :

http://gwas.nih.gov/

בברכה,

 

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום,

מקובל כי אין לערבב אמונה דתית וענייני מדע. תשובה זו אינה מכוונת למי שסובר כי הכבשים נבראו בששת ימי בראשית.

 כפי שאנשי המדע רואים את הדבר, ביות הכבשה החל לפני כ 12,000 שנה בצפון מסופוטמיה מאוכלוסיית כבשי בר. ממצאים גנטיים מלמדים כי לפחות חמש נקבות שונות ושני זכרים שונים בויתו, והם יחד עם פרטים אחרים שימשו בסיס לאוכלוסיית כבשי הבית אשר כיום מונה כ1000 זנים וגזעים.

 כבש הבר אשר נציגו כיום הוא המופלון, שונה במראהו מכל וכל מכבש הבית. כפי שקיימת שונות בין בני האדם במראה ומבנה הגוף, כך כנראה הייתה שונות בין הכבשים שבויתו בתכונות הגוף שלהן. במהלך הביות (אלפי שנים ומקומות שונים) האדם בחר בכל מקום ומקום מבין הטיפוסים השונים של הכבשים את אלה שהתאימו יותר לצרכיו ודאג לזווג פרטים דומים. כך נוצרו הגזעים השונים. במהלך השנים אירעו מדי פעם בפעם באופן טבעי שינויים אקראיים במבנה הגנטי של בעלי החיים (מוטציות) והדבר היווה מקור לצורות חדשות וזנים חדשים.

 כך, אם לסכם,  את התשובה, אנו סוברים כי לזנים השונים של הכבשים יש מקור משותף – אוכלוסייה של הכבש הקדום, שהיא כשלעצמה הייתה הטרוגנית במופע שלה.

 כל טוב

ד"ר אלישע גוטויין

ד"ר אלישע גוטויין
המחלקה לחקר בקר וצאן המכון לחקר בעלי חיים
מכון וולקני

שלום אלירן,

 אני אמנם לא מומחה בזיכרון אבל אני חושב שאני יכול לענות: מדענים כבר יצרו עכברים חכמים יותר על ידי שינוי בגן אחד בודד. העכברים למדו מהר יותר וזכרו טוב יותר מעכברים רגילים. על ידי שינוי הפעילות של הגן אפשר לעשות אותם גם חכמים וגם טיפשים יותר, מה שמראה על הקשר החזק שיש בין החלבון לבין הפעילות המוחית. צריך רק להזהיר שלא מדובר בגן לזיכרון אלא בגן שמשפיע על פעילות הזיכרון. העובדה שגן בודד יכול להשפיע בצורה כל כך דרמטית מראה שבאופן עקרוני ניתן ע"י מניפולציה של מולקולה בודדת, ע"י סוג כלשהו של תרופה, כדי להפוך יצור לחכם יותר. אפשר לקרוא עוד על העבודה של המדען שעשה אותה ג'ו צ'ין במאמר קריא ביותר ב scientific American:

http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=making-smart-mice

 אני אשמח לענות על שאלות נוספות שיתעוררו.

 בברכה, רונן

ד"ר רונן שגב
מדעי החיים
אוניברסיטת בן גוריון

שלום איתי,

לשאלתך הראשונה – מחלה תורשתית מעצם הגדרתה היא מחלה שעוברת בתורשה ולכן השינוי הגנטי חייב להיות ברמת הד.נ.איי. מחלה גנטית היא זהה למחלה תורשתית וחייב להיות שינוי בדי.נ.איי.

מחלת הטאי זאקס היא מחלה העוברת בתורשה רצסיבית. כלומר אם יש אלל אחד הבן אדם בריא. רק אם מתחתן עם אשה שיש לה גם אלל אחד מוטנטי יש סיכוי של רבע שהילד יהיה הומוזיגוט לשני האללים המוטנטים ואז יהיה חולה.

לשאלתך השניה – ישנם מיקרים כאשר למישהו יש אלל אחד מוטנטי למשל לגן p53  שמעלה את הסיכוי לקבל סוגי סרטן שונים.  ואז יכולה לקרות מוטציה שנייה כתוצאה מחשיפה לחומר קרצינוגני למשל: עשן סיגריה או קרינת UV בתאים סומטיים ולא בתאי המין. ואז, האלל השני ל-p53 יעבור מוטציה והתא יהפוך להיות תא סרטני. במקרה כזה הילדים של אותו אדם ימשיכו לשאת את המוטציה באלל אחד ויהיו בריאים. המוטציה באלל השני לא תעבור בתורשה מכיוון שקרתה רק בתאים סומאטיים. במקרים מסוימים כאשר תאי המין נחשפים למוטגן למשל, קרינת UV ,יכולה להתרחש מוטציה בתאי המין ואז היא כן תעבור בתורשה.

בברכה,

 טלילה

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

התשובה בקצרה: גנים המקודדים לאותה תכונה מפוזרים על פני הגינום כולו.

ובהרחבה:

תכונות כמותיות – תכונות המוגדרות ע"י הפנוטיפ כתכונות שיש להן מופע רציף ולא בינארי, כגון גובה, משקל וצבע עור. כל הפנוטיפים האלה מושפעים גם ע"י הגנים וגם ע"י הסביבה. המופע של התכונות הוא לא רצסיבי ודומיננטי כמו בתכונות מנדליות אלא בעל עקומת "פעמון". כל גן תורם תרומה אדיטיבית לפנוטיפ.

תכונות אלה נשלטות ע"י 2 גנים או יותר.

הגנים המשפיעים על תכונה כמותית לא חייבים להימצא בתאחיזה, כלומר על אותו הכרומוזום או בקרבה פיזית בגינום אחד לשני. גנים שונים התורמים לאותה תכונה יכולים להיות ממוקמים בתאחיזה אך יכולים גם להיות מרוחקים זה מזה, בשל "קפיצה" של הגן המשוכפל למקום אחר בגינום בעקבות רקומבינציה.

Quantitative Trait Loci (QTL) מסמנים תכונות כמותיות. זהו איזור בדנ"א שנמצא באסוציאציה עם תכונה פנוטיפית מסוימת. אותם QTL נמצאים לרוב על כרומוזומים שונים. מספר ה-QTL שמסביר ווריאביליות בתכונה מסוימת יכול להצביע על הגינומיקה של התכונה: למשל הרבה גנים עם אפקט קטן או מעט גנים בעלי אפקט גדול על הגובה של צמח.

שימוש נוסף בQTL הוא לזיהוי גנים, החשודים כמקודדים לתכונה מסוימת. ברגע שאיזור בדנ"א זוהה כתורם לפנוטיפ מסוים הוא עובר ריצוף והרצף מושווה למאגר מידע ידוע של גנים באותו הרצף, כך מוצאים התאמה בין הגן לבין התפקוד שלו.

ד"ר דורית כהן
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית

שלום אסתי

שאלה דומה לשאלתך נשאלה אתר של מכון דוידסון

ניתו לעיין בקישור

https://davidson.weizmann.ac.il/online/askexpert/med_and_physiol/%D7%9B%D7%9E%D7%94-%D7%90%D7%A0%D7%A9%D7%99%D7%9D-%D7%97%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%9D-%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA-%D7%94%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%A7-%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1-%D7%A2%D7%9E%D7%99%D7%AA

כמו כן מצורף מידע מהימן מאתר משרד הבריאות ובי"ח הדסה עין כרם בנושא

https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Pages/CF.aspx

http://www.hadassah.org.il/children-site/parents/chronicdiseaseshelp/%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%A7-%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1-cf.aspx
 

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום רועי,

זאת שאלה ממש טובה ואין עליה תשובה.

האזור של החזרות אינו יציב ובאמת יכול לעבור הגברה רק במיוזות של תאי הנבט הנקביים.

תהליך יצירת הביצית והזרע, השלב שבו הם עוברים חלוקות הפחתה הוא שונה וכנראה הבסיס לתופעה הוא שם אך כיום אין מנגון שמסביר.

המצב עדיין נחקר ולא ממש ידוע.

ד"ר דורית כהן
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית

שלום רב

לדעתי השמרים לא היו זקוקים לסוכר כי בניסוי הם לא התחלקו (התרבו), וגם במים הם מסוגלים להמשיך ולחיות ולבצע נשימה.

בברכה,

יונה קסיר

פרופ' יונה קסיר
ביולוגיה
הטכניון

שלום,

להלן קישור לתשובות שניתנו ע"י מומחים בנושא "גנטיקה לצבע עיניים ושיער":

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=5316

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=5985
 

בברכה,
 

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום,

הסיבה להתפרצות מחלות גנטיות לאחר שנים כמו למשל, במגוון רחב של מחלות נוירודגנרטיביות היא שהבעיה נגרמת כתוצאה מהצטברות של החלבון המוטנטי ורק כאשר יש כמות רבה מידי בתוך התא התא מת. דוגמא מאד ידועה היא מחלות הנגרמות כתוצאה מריבוי חזרות של CAG המקודד לגלוטמין. רק כאשר מצטברת בתא העצב כמות גדולה של החלבון שמכיל את החזרות הללו יתקבל משקע שבסופו של דבר יהרוג את תא העצב. ורק כאשר הרבה תאים מתים המחלה באה לידי ביטוי. זה למרות שהדפקט הוא מולד ובא לידי ביטוי עם הוולדות התינוק.

בברכה, 
 

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

שלום,

מצ"ב קישור לאתר המסביר בפירוט את נושא מחלת הקושינג והשלכותיה:

http://wikirefua.org.il/index.php/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%92_-_Cushing's_syndrome
 

שמחנו לסייע,
 

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום,

פקטור VIII

פקטור VIII  הוא פקטור קרישה ההכרחי לתהליך קרישת דם. הוא גליקופרוטאין שמיוצר בתאי האנדותל של כלי הדם ובכבד. במצבו הלא פעיל פקטור VIII  נמצא בדם קשור לפון וילברנד פקטור.

בתהליך הקרישה ( המסלול האינטרינזי) פקטור VIII  משתחרר מפון וילברנד פקטור, נקשר  לפקטור IXa, ויחד עם סידן ופוספוליפידים יוצרים קומפלקס המשפעל את  את פקטור X לפקטור Xa.

פקטור VIII מקודד על ידי הגן F8. פגמים בגן זה יגרמו למחלת ההמופיליה מסוג A- מחלה רצסיבית בתאחיזה ל-X. במקרה זה הנשים הן בדרך כלל נשאיות ( כרומוזום X  אחד פגוע ושני תקין). גבר שקיבל מאמו את הגן הפגוע יהיה חולה כי יש לו רק כרומוזום X  אחד ועליו המוטציה. 

אני מצרפת:

1. שרטוט של מנגון הקרישה

2. שרטוט של תהליך התורשה בתאחיזה ל-X

3. מאמרים מדעיים ( באנגלית): מאמר מס' 1  מאמר מס' 2 מאמר מס' 3

4. קישור לסרטון על מנגנון הקרישה http://www.hopkinsmedicine.org/hematology/coagulation.swf

בברכה,

ד"ר יעל אוריון
המטולוגיה

שלום,

מוטציה נקודתית ביד, בגן שמתבטא (מקודד ל-RNA ) רק בריאות, ככל הנראה לא תשפיע על הריאות, או על כל דבר אחר. אפילו אם החלבון נוצר גם ביד, סביר שיש הרבה עותקים תקינים שלו בריאות.

מקווה שעזרתי,

 עינת סיטבון

ד"ר עינת סיטבון
חברת הזרע ג'נטיקס

שלום,

להלן קישורים לתשובות מומחים שפורסמו באתר בנושא "תורשת צבע עיניים":

http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=4150
http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=5985
http://www.bashaar.org.il/Question.asp?Question_id=4967

בברכה,

בשער ברשת
פרוייקט שאלות למומחים
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל

שלום ארנון,

איך ריצוף דנ"א גינומי יכול להשפיע על זיהוי מחלות ועל בריאות?

בשנים האחרונות ישנה התרגשות מההתקדמות הטכנולוגית שמאפשרת ריצוף דנ"א גינומי של אנשים במהירות רבה יותר ובעלות נמוכה יותר. אולם, בעוד שהטכנולוגיה מאפשרת באופן ברור קבלת נתונים רבים של הרצף הגנטי, לא ברור איך המידע יכול לשמש באופן יישומי לשיפור טיפולים משפרי בריאות.

אם נדגום רצף של גן מסוים אחד מאנשים רבים, נגלה שלעיתים יש באוכלוסיה שינויים גנטיים במיקום מסוים של הגן, הקרויים אללים. שינויים אלה למעשה לא בהכרח משפיעים על התפקוד התקין של חלבון או של הבקרה שלו ולמעשה מהווים מופעים שונים של אותו תפקוד (כידוע לחומצה אמינית מסוימת יש קידוד של יותר משלשה נוקליאוטידית אחת).

יחד עם זאת, מריצוף גינומי של אוכלוסיות ניתן למצוא הקשר (קורלציה) בין שינוי גנטי במיקום מסוים של גן, לבין שכיחות מוגברת של מחלה מסוימת. דוגמה מצוינת לכך היא הגן BRCA1 שקשור לסבירות מוגברת ללקות בסרטן השד אצל נשים. ההגדרה המדויקת היא שנשים עם מוטציה מסוימת בגן זה מועדות יותר ללקות בסרטן. כמו כן הטיפול בסרטן השד גם הוא מושפע מהמופע של BRCA1. ישנם סוגי סרטן שלא מגיבים לתרופת הרצפטין ויש כאלה שכן, בהתאם לרקע הגנטי.

המחקר הכמותי והאיכותי למעשה משתלבים זה בזה. ברגע שיש קורלציה על סמך סטטיסטיקה של פרטים באוכלוסיות, יש צורך לבדוק את המנגנון המולקולרי בפרטים בודדים, דבר שמוביל למחקר איכותי.

כמו כן, ישנן חברות ביוטכנולוגיות רבות שעוסקות בדיאגנוסטיקה של מחלות, דהיינו אבחון מחלות באמצעות שינויים ייחודיים ברצפים גנטיים. חברות אלה חוקרות אנשים חולים לעומת בריאים ומנסות לראות מה האללים הייחודיים שיכולים לגרום להתפתחות המחלה. הדבר לא פשוט כיון שפעמים רבות מדובר בשילוב של מספר גנים, ובנוסף יש גם השפעות סביבתיות (כמו תזונה, גיל, אורח חיים וכיוצ"ב). ההתבוננות לצורך מחקר היא כללית: גינום הגזע הלבן לעומת השחור וכיוצ"ב.

כיום ריצוף דנ"א עדיין עולה לא מעט כסף, 1000$ לאדם. יש בעייה אתית בריצוף גינומים של אנשים, כיון שאז אובדת הפרטיות (כמו חיסיון על נתוני בריאות של פציאנט). וחמור מכך, חברות ביטוח יכולות להשתמש במידע זה כדי לסחוט כסף מאנשים, גם אם בפועל לא מתפתחת מחלה.

בברכה, ד"ר דורית כהן-כרמון

ד"ר דורית כהן-כרמון
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית

שלום,

מצ"ב מסמך המכיל תשובתו של המומחה. לצפייה במסמך לחץ כאן.

בברכה,

פרופ' ארי אלסון
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

שלום,

הקדמה לתשובת המומחית:

גנים רבים מופיעים ביותר מצורה אחת, כשכל אחת מהצורות מביאה להתבטאות שונה במקצת של התכונה. כל צורה כזו של גן ספציפי נקראת אלל. לדוגמא, הגן המקודד לצבע עיניים יכול לקודד לצבע עיניים כחול (זהו אלל אחד) או לצבע עיניים חום (זהו אלל שני).

תשובת המומחית:

ישנה אפשרות שאת נושאת אלל אחד לצבע עיניים כחול ואלל שני לצבע עיניים חום (דומיננטי), ושניהם שייכים לאותו גן שאחראי לכך שצבע העיניים שלך הוא חום. במקרה של בעלך, הוא נושא שני אללים לצבע עיניים כחול ולכן צבע העיניים שלו הוא כחול. כך גם במקרה של ילדיך. זוהי התבנית הרווחת לקביעת תכונה.

בברכה,

פרופ' מייה הורביץ
מדעי החיים -גנטיקה
אוניברסיטת תל אביב

שלום רב,

מצורפות תשובות לשאלות השונות:

א. זו טענה שהושמעה לראשונה לפני כמה עשורים, ונתקלה בתחילה בחוסר אמון מצד רוב הביולוגים. ככל הידוע לי, אין עדויות חד-משמעיות לכך שזה קורה בבעלי חיים רב-תאיים. זה כן הודגם בצורה די משכנעת בחיידקים לפני מספר שנים. באוכלוסיות חיידקים שהיו נתונות לתנאי עקה נראתה הופעה לכאורה של מוטציות ספציפיות להתמודדות עם תנאי העקה. בפועל הסתבר שמדובר בעליה כללית ברמת המוטציות, ובגלל הגודל הגדול של אוכלוסיות החיידקים הופיעו גם מוטציות ספציפיות לעקה ואלו השתלטו במהירות על האוכלוסיה.

מצד שני, תחום מחקר שהולך ותופס תאוצה בשנים האחרונות, הוא חקר שינויים המתרחשים בתאי המין בתגובה לתנאים סביבתיים ועוברים בתורשה, אך אינם שינויים ברצף ה-DNA עצמו. שינויים אלו מכונים שינויים אפי-גנטיים ויכולים לכלול תוספות של קבוצות ארוגניות פשוטות בנקודות מסוימות על פני ה-DNA או שינויים בארגון ה-DNA בתוך הגרעין. שינויים אפי-גנטיים רבים הם ספציפים לתנאי עקה מסוימים והם משפיעים על הצאצאים, לפעמים גם לאורך מספר דורות, אך יש ויכוח עד כמה גדולה תרומתם לתהליכים אבולוציוניים ארוכי טווח.

ב. מוטציה היא שם כללי למגוון רחב מאוד של שינויים גנטיים. בהחלט תתכן הוספה של גן חדש דרך טעות בשכפול ה-DNA שגורם להכפלה של גן או שרשרת שלמה של גנים. מקובל שהכפלת גנים היא אחד ממקורות השינוי האבולוציוני החשובים ביותר. היא מה שמאפשר עליה במורכבות לאורך האבולוציה והיא מהווה מנגנון לשינויים מהירים. לאחר הכפלתו של גן, אחד העותקים לרוב ימשיך למלא את התפקיד המקורי ואחד ישתנה ויפתח תפקיד חדש. אפשרות אחרת היא שכאשר גן ממלא במקור יותר מתפקיד אחד, כל עותק של הגן יתמחה בחלק מן התפקידים, מה שמאפשר בקרה טובה יותר על התפקידים השונים. יש אינספור דוגמאות לכך וכל יום מתגלות דוגמאות נוספות עם העליה בכמות המידע הגנומי העומד לרשותנו. כל "משפחה" של גנים היא למעשה תוצר של מספר אירועי הכפלה של גן מקורי אחד.

ג. לא ברור לי למה כוונתך ב"הגנה". רוב המוטציות מתרחשות בתהליך חלוקת התאים. תאי מין עוברים חלוקות רבות ולכן חשופים יותר למוטציות. תאים אחרים המתחלקים הרבה (למשל תאי עור או תאי אפיתל במעי) גם מתחלקים הרבה וחשופים להרבה מוטציות. תהליך המיוזה שהוא יחודי לתאי מין הוא לרוב מדויק פחות ממיטוזה רגילה ומהווה מקור למוטציות נוספות. מובן שרק מוטציות בתאי המין הן מורשות ובעלות השפעה אבולוציונית.

בברכה,

אריאל צ'יפמן

ד"ר אריאל צ'יפמן
אבולוציה, סיסטמטיקה ואקולוגיה
האוניברסיטה העברית